Význam repetitivních sekvencí v lékařské a forenzní genetice

Abstract

Repetitivní sekvence jsou důležité pro genom i pro celý organismus. Tyto nekódující sekvence tvoří velkou část genomu a říká se jim "odpadní DNA". V mnoha odvětvích vědy však mají velký význam, především kvůli svému polymorfnímu charakteru, který se projevuje jak inter-, tak intraindividuálně. Předkládaná práce se zabývá významem mikrosatelitových repetic v lékařské a forenzní genetice. Některé nádory vykazují mikrosatelitovou nestabilitu (MSI) v porovnání s repeticemi zdravé tkáně. To lze použít při diagnostice rakoviny. MSI se v buňkách někdy objeví ještě před propuknutím onemocnění, což by umožnilo ranou diagnostiku. MSI je také spojena s lepší prognózou. Ve forenzní genetice se uplatňuje polymorfismus mikrosatelitů mezi jedinci. DNA profilování se využívá nejen při identifikaci osob v kriminalistice, ale i k určování otcovství nebo ochraně divokých zvířat.

Repetitive sequences are important compartments of the genome and they are important for the whole organism as well. These non-coding sequences take a lot of space in the genome and they are called "junk DNA". However, they are valuable in many science sectors, especially because of their polymorphic character among individuals and also among tissues of one individual. This work pursues the significance of microsatellite repeats in clinical and forensic genetics. Some tumors have microsatellite instability (MSI) when compared to the repeats in the healthy tissue. This can be used to diagnose cancer. MSI sometimes appears before the disease fully breaks out, which could lead into an early diagnosis of cancer. MSI is associated with better prognosis. Forensic genetics takes advantage of microsatellite polymorphism among individuals. DNA profiling is used to identify persons in criminal investigations but also in parental testing or protection of wild animals.