Stanovení metylace H19 a KCNQ1OT1 u nefrobastů, feochromocytomů a paragangliomů pomocí MLPA techniky

Abstract

DNA methylace je epigenetický mechanismus, který ovlivňuje úroveň exprese genů. Methylace je fyziologická u imprintovaných genů, kdy je žádané, aby se exprimoval gen pocházející pouze od určitého rodiče. Pokud dojde k poruše DNA methylace v těchto genech, mohou se rozvinout různá onemocnění. Předmětem této práce bylo stanovení úrovně methylace genů H19 a KCNQ1OT1, které se nachází na krátkém raménku 11 chromosomu v oblasti 15.5. Cílem této práce bylo vyšetřit methylační změny těchto genů u nefroblastomů, feochromocytomů a paragangliomů, zjistit jaké změny cílových genů se v oblasti vyskytují a rozdělit vyšetřené vzorky do skupin podle zjištěných změn. Soubor nefroblastomů jsme rozdělily do celkem 3 skupin, dle methylačních změn genů a porovnaly jsme je s podobnou studií Scott et al. 2012. Soubor feochromocytomů a paragangliomů jsme dle nalezených změn v methylaci genů rozdělily na celekem 4 skupiny. Nalezené změny jsme srovnaly s výzkumem Margetts et al. 2005.

DNA methylation is an epigenetic mechanism that affects the level of gene expression. Methylation is a physiological for imprinted genes, when is required to express a gene derived only from a particular parent. If a fault occurs in the DNA methylation of these genes, various diseases may develop. The object of this work was to determine the level of methylation of H19 and KCNQ1OT1 genes, located on the short arm of chromosome 11 in 15.5 region. The aim of this study was to investigate the changes in methylation of these genes in nephroblastomas, pheochromocytomas and paragangliomas, determine what changes of target genes are present in the samples, examined and divided samples into groups according to the detected changes. File of nephroblastomas is divided into 3 groups according to the methylation changes in genes and compared with a similar study by Scott et al. 2012. File of pheochromocytomas and paragangliomas are found according to changes in the methylation of genes divided into 4 groups entirety. Found changes are aligned with the research Margetts et al. 2005.