Show simple item record

H19 methylation determination and KCNQ1OT1 at nephroblasts , pheochromocytomas and paragangliomas using MLPA technique
dc.contributor.advisorVícha, Aleš
dc.creatorJenčová, Pavla
dc.date.accessioned2017-05-26T21:10:43Z
dc.date.available2017-05-26T21:10:43Z
dc.date.issued2015
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/65646
dc.description.abstractDNA methylace je epigenetický mechanismus, který ovlivňuje úroveň exprese genů. Methylace je fyziologická u imprintovaných genů, kdy je žádané, aby se exprimoval gen pocházející pouze od určitého rodiče. Pokud dojde k poruše DNA methylace v těchto genech, mohou se rozvinout různá onemocnění. Předmětem této práce bylo stanovení úrovně methylace genů H19 a KCNQ1OT1, které se nachází na krátkém raménku 11 chromosomu v oblasti 15.5. Cílem této práce bylo vyšetřit methylační změny těchto genů u nefroblastomů, feochromocytomů a paragangliomů, zjistit jaké změny cílových genů se v oblasti vyskytují a rozdělit vyšetřené vzorky do skupin podle zjištěných změn. Soubor nefroblastomů jsme rozdělily do celkem 3 skupin, dle methylačních změn genů a porovnaly jsme je s podobnou studií Scott et al. 2012. Soubor feochromocytomů a paragangliomů jsme dle nalezených změn v methylaci genů rozdělily na celekem 4 skupiny. Nalezené změny jsme srovnaly s výzkumem Margetts et al. 2005.cs_CZ
dc.description.abstractDNA methylation is an epigenetic mechanism that affects the level of gene expression. Methylation is a physiological for imprinted genes, when is required to express a gene derived only from a particular parent. If a fault occurs in the DNA methylation of these genes, various diseases may develop. The object of this work was to determine the level of methylation of H19 and KCNQ1OT1 genes, located on the short arm of chromosome 11 in 15.5 region. The aim of this study was to investigate the changes in methylation of these genes in nephroblastomas, pheochromocytomas and paragangliomas, determine what changes of target genes are present in the samples, examined and divided samples into groups according to the detected changes. File of nephroblastomas is divided into 3 groups according to the methylation changes in genes and compared with a similar study by Scott et al. 2012. File of pheochromocytomas and paragangliomas are found according to changes in the methylation of genes divided into 4 groups entirety. Found changes are aligned with the research Margetts et al. 2005.en_US
dc.languageČeštinacs_CZ
dc.language.isocs_CZ
dc.publisherUniverzita Karlova, Přírodovědecká fakultacs_CZ
dc.titleStanovení metylace H19 a KCNQ1OT1 u nefrobastů, feochromocytomů a paragangliomů pomocí MLPA technikycs_CZ
dc.typediplomová prácecs_CZ
dcterms.created2015
dcterms.dateAccepted2015-06-09
dc.description.departmentDepartment of Anthropology and Human Geneticsen_US
dc.description.departmentKatedra antropologie a genetiky člověkacs_CZ
dc.description.facultyPřírodovědecká fakultacs_CZ
dc.description.facultyFaculty of Scienceen_US
dc.identifier.repId141885
dc.title.translatedH19 methylation determination and KCNQ1OT1 at nephroblasts , pheochromocytomas and paragangliomas using MLPA techniqueen_US
dc.contributor.refereeEckschlager, Tomáš
dc.identifier.aleph002005901
thesis.degree.nameMgr.
thesis.degree.levelnavazující magisterskécs_CZ
thesis.degree.disciplineAntropologie a genetika člověkacs_CZ
thesis.degree.disciplineAnthropology and Human Geneticsen_US
thesis.degree.programBiologiecs_CZ
thesis.degree.programBiologyen_US
uk.faculty-name.csPřírodovědecká fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enFaculty of Scienceen_US
uk.faculty-abbr.csPřFcs_CZ
uk.degree-discipline.csAntropologie a genetika člověkacs_CZ
uk.degree-discipline.enAnthropology and Human Geneticsen_US
uk.degree-program.csBiologiecs_CZ
uk.degree-program.enBiologyen_US
thesis.grade.csNeprospělcs_CZ
thesis.grade.enFailen_US
uk.abstract.csDNA methylace je epigenetický mechanismus, který ovlivňuje úroveň exprese genů. Methylace je fyziologická u imprintovaných genů, kdy je žádané, aby se exprimoval gen pocházející pouze od určitého rodiče. Pokud dojde k poruše DNA methylace v těchto genech, mohou se rozvinout různá onemocnění. Předmětem této práce bylo stanovení úrovně methylace genů H19 a KCNQ1OT1, které se nachází na krátkém raménku 11 chromosomu v oblasti 15.5. Cílem této práce bylo vyšetřit methylační změny těchto genů u nefroblastomů, feochromocytomů a paragangliomů, zjistit jaké změny cílových genů se v oblasti vyskytují a rozdělit vyšetřené vzorky do skupin podle zjištěných změn. Soubor nefroblastomů jsme rozdělily do celkem 3 skupin, dle methylačních změn genů a porovnaly jsme je s podobnou studií Scott et al. 2012. Soubor feochromocytomů a paragangliomů jsme dle nalezených změn v methylaci genů rozdělily na celekem 4 skupiny. Nalezené změny jsme srovnaly s výzkumem Margetts et al. 2005.cs_CZ
uk.abstract.enDNA methylation is an epigenetic mechanism that affects the level of gene expression. Methylation is a physiological for imprinted genes, when is required to express a gene derived only from a particular parent. If a fault occurs in the DNA methylation of these genes, various diseases may develop. The object of this work was to determine the level of methylation of H19 and KCNQ1OT1 genes, located on the short arm of chromosome 11 in 15.5 region. The aim of this study was to investigate the changes in methylation of these genes in nephroblastomas, pheochromocytomas and paragangliomas, determine what changes of target genes are present in the samples, examined and divided samples into groups according to the detected changes. File of nephroblastomas is divided into 3 groups according to the methylation changes in genes and compared with a similar study by Scott et al. 2012. File of pheochromocytomas and paragangliomas are found according to changes in the methylation of genes divided into 4 groups entirety. Found changes are aligned with the research Margetts et al. 2005.en_US
uk.file-availabilityV
uk.publication-placePrahacs_CZ
uk.grantorUniverzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, Katedra antropologie a genetiky člověkacs_CZ


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 3-5, 116 36 Praha; email: dspace (at) is.cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV