Gen SHOX a klinické důsledky jeho poruch

Abstract

Gen SHOX ("Short Stature Homeobox-containing Gene") byl objeven při zkoumání genotypo-fenotypových korelací u dívek s Turnerovým syndromem. Právě absence jedné z alel tohoto genu byla příčinou malého vzrůstu takto postižených dívek. Krátce poté byly mutace genu SHOX nalezeny i u jedinců s Léri-Weillovým a Langerovým syndromem, tedy u jedinců také vykazujících fenotyp malého vzrůstu a skeletálních deformací. Odhaduje se, že mutace genu SHOX či mutace v jeho regulačních oblastech postihují zhruba jedno z tisíce živě narozených dětí. Porucha tohoto genu je tedy jedna z nejčastějších genetických příčin vedoucích k fenotypu malého vzrůstu. Přestože ještě není zcela objasněna role genu SHOX při růstu a vývoji kostí, je důležité se problematikou genu SHOX zabývat a pokusit se odhalit mechanismy působení kódovaného proteinu na molekulární úrovni.

The SHOX gene ("Short Stature Homeobox-containing Gene") was identified during research of genotype-phenotype corelations in patiens with Turner Syndrome. Absence one alele of this gene was the cause of short stature in these girls. Shortly after, mutations in SHOX gene were identified in patients with Léri-Weill and Langer syndrom, thus in patients with growth failure and skeletal deformities. It is estimated that mutations in SHOX gene or mutations in SHOX regulatory regions affect one in thousand of new born children. Mutations in this gene are one of the most common genetic causation leading to growth failure phenotype. However, the exact role of SHOX gene in bone growth and development is still unknown, therefore it is importnant to study problems with SHOX gene and try to discover mechanism of SHOX protein activity on molecular levels.