Molekulárně cytogenetická analýza kryptických chromozomových přestaveb
Molecular cytogenetic analysis of cryptic chromosomal rearrangements
bachelor thesis (DEFENDED)
View/ Open
Permanent link
http://hdl.handle.net/20.500.11956/37954Identifiers
Study Information System: 66303
Collections
- Kvalifikační práce [20082]
Author
Advisor
Referee
Musilová, Jana
Faculty / Institute
Faculty of Science
Discipline
Biology
Department
Department of Genetics and Microbiology
Date of defense
9. 6. 2011
Publisher
Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakultaLanguage
Czech
Grade
Good
Keywords (Czech)
molekulární cytogenetika - mikrodeleční syndrom - DiGeorgeův syndrom - Williamsův-Beurenův syndrom - Millerův-Diekerův syndrom - syndrom delece 1p36 - chromozom - FISH - PCR - MLPAKeywords (English)
molecular cytogenetics - microdeletion syndrome - DiGeorge syndrome - Williams-Beuren syndrome - Miller-Dieker syndrome - 1p36 deletion syndrome - chromosome - FISH - PCR - MLPAMikrodeleční syndromy se v populaci objevují s vysokou incidencí, nejčastější je DiGeorgeův syndrom s incidencí 1 : 4 000. Dalšimi relativně častými syndromy jsou Williamsův-Beurenův syndrom, Millerův-Diekerův syndrom, syndrom delece 1p36 a další. Většina těchto syndromů způsobuje svým nositelům vážné klinické obtíže. Včasná a spolehlivá diagnóza pak může pomoci v léčbě postiženého pacienta (edukace, chirurgická korekce, rehabilitace, farmakoterapie) či v prenatální diagnostice. K analýze kryptických chromozomových aberací, které tyto syndromy způsobují, dnes nejčastěji používáme metodu FISH (fluorescenční in situ hybridizace) či metody založené na PCR (polymerázová řetězová reakce).
Microdeletion syndromes occur in high incidence in the population, the most common syndrome is DiGeorge syndrome. Its incidence is 1 : 4 000. Another relatively frequent syndromes are Williams-Beuren syndrome, Miller-Dieker syndrome, 1p36 deletion syndrome and others. Most of these syndromes cause the serious clinical disorder to their carriers. Early and reliable diagnosis can help in treatment of the affected patient (education, surgical correction, physiotherapy, pharmacotherapy) or in prenatal diagnostics. We use FISH (fluorescent in situ hybridization) or PCR (polymerase chain reaction) based methods to analyse cryptic chromosomal rearrangements, which cause these syndromes.
Citace dokumentu
Metadata
Show full item recordRelated items
Showing items related by title, author, creator and subject.
-
Ergoterapie pacientů po poškození mozku s neglect syndromem
Defence status: DEFENDEDŘíhová, Petra (Univerzita Karlova. 1. lékařská fakulta, 2015)Date of defense: 9. 6. 2015BAKALÁŘSKÉ PRÁCE Jméno: Petra Říhová Vedoucí práce: Mgr.Jaromíra Uhlířová Oponent práce: Název bakalářské práce: Ergoterapie u pacientů po poškození mozku s neglect syndromem Tato bakalářská práce je zaměřená na shrnutí ... -
Syndrom post-intenzivní péče - informační portál pro veřejnost
Defence status: NOT DEFENDEDKlímová, Ludmila (Univerzita Karlova, 3. lékařská fakulta, 2023)Date of defense: 21. 6. 2023An information portal focusing on Post-Intensive Care Syndrome (PICS) is a significant topic in the field of intensive care medicine. PICS occurs in patients who have undergone treatment in the intensive care unit and can ... -
3D morfometrická analýza tváre pacientov s Williamsovým, Noonanovej a DiGeorgeovým syndrómom
Defence status: DEFENDEDČaplovičová, Martina (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2016)Date of defense: 15. 9. 2016Cieľom diplomovej práce bolo zhodnotiť morfologické odchýlky pacientov s Williamsovým (WBS), Noonanovej (NS) a Digeorgeovým syndrómom (DGS) a zároveň vyhodnotiť zmeny morfológie ich tváre počas rastu. Celkovo bolo k ...