Show simple item record

Molecular cytogenetic analysis of cryptic chromosomal rearrangements
dc.contributor.advisorKočárek, Eduard
dc.creatorKindlová, Markéta
dc.date.accessioned2020-07-07T15:51:57Z
dc.date.available2020-07-07T15:51:57Z
dc.date.issued2011
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/37954
dc.description.abstractMikrodeleční syndromy se v populaci objevují s vysokou incidencí, nejčastější je DiGeorgeův syndrom s incidencí 1 : 4 000. Dalšimi relativně častými syndromy jsou Williamsův-Beurenův syndrom, Millerův-Diekerův syndrom, syndrom delece 1p36 a další. Většina těchto syndromů způsobuje svým nositelům vážné klinické obtíže. Včasná a spolehlivá diagnóza pak může pomoci v léčbě postiženého pacienta (edukace, chirurgická korekce, rehabilitace, farmakoterapie) či v prenatální diagnostice. K analýze kryptických chromozomových aberací, které tyto syndromy způsobují, dnes nejčastěji používáme metodu FISH (fluorescenční in situ hybridizace) či metody založené na PCR (polymerázová řetězová reakce).cs_CZ
dc.description.abstractMicrodeletion syndromes occur in high incidence in the population, the most common syndrome is DiGeorge syndrome. Its incidence is 1 : 4 000. Another relatively frequent syndromes are Williams-Beuren syndrome, Miller-Dieker syndrome, 1p36 deletion syndrome and others. Most of these syndromes cause the serious clinical disorder to their carriers. Early and reliable diagnosis can help in treatment of the affected patient (education, surgical correction, physiotherapy, pharmacotherapy) or in prenatal diagnostics. We use FISH (fluorescent in situ hybridization) or PCR (polymerase chain reaction) based methods to analyse cryptic chromosomal rearrangements, which cause these syndromes.en_US
dc.languageČeštinacs_CZ
dc.language.isocs_CZ
dc.publisherUniverzita Karlova, Přírodovědecká fakultacs_CZ
dc.subjectmolekulární cytogenetika - mikrodeleční syndrom - DiGeorgeův syndrom - Williamsův-Beurenův syndrom - Millerův-Diekerův syndrom - syndrom delece 1p36 - chromozom - FISH - PCR - MLPAcs_CZ
dc.subjectmolecular cytogenetics - microdeletion syndrome - DiGeorge syndrome - Williams-Beuren syndrome - Miller-Dieker syndrome - 1p36 deletion syndrome - chromosome - FISH - PCR - MLPAen_US
dc.titleMolekulárně cytogenetická analýza kryptických chromozomových přestavebcs_CZ
dc.typebakalářská prácecs_CZ
dcterms.created2011
dcterms.dateAccepted2011-06-09
dc.description.departmentKatedra genetiky a mikrobiologiecs_CZ
dc.description.departmentDepartment of Genetics and Microbiologyen_US
dc.description.facultyPřírodovědecká fakultacs_CZ
dc.description.facultyFaculty of Scienceen_US
dc.identifier.repId66303
dc.title.translatedMolecular cytogenetic analysis of cryptic chromosomal rearrangementsen_US
dc.contributor.refereeMusilová, Jana
dc.identifier.aleph001370535
thesis.degree.nameBc.
thesis.degree.levelbakalářskécs_CZ
thesis.degree.disciplineBiologyen_US
thesis.degree.disciplineBiologiecs_CZ
thesis.degree.programBiologyen_US
thesis.degree.programBiologiecs_CZ
uk.thesis.typebakalářská prácecs_CZ
uk.taxonomy.organization-csPřírodovědecká fakulta::Katedra genetiky a mikrobiologiecs_CZ
uk.taxonomy.organization-enFaculty of Science::Department of Genetics and Microbiologyen_US
uk.faculty-name.csPřírodovědecká fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enFaculty of Scienceen_US
uk.faculty-abbr.csPřFcs_CZ
uk.degree-discipline.csBiologiecs_CZ
uk.degree-discipline.enBiologyen_US
uk.degree-program.csBiologiecs_CZ
uk.degree-program.enBiologyen_US
thesis.grade.csDobřecs_CZ
thesis.grade.enGooden_US
uk.abstract.csMikrodeleční syndromy se v populaci objevují s vysokou incidencí, nejčastější je DiGeorgeův syndrom s incidencí 1 : 4 000. Dalšimi relativně častými syndromy jsou Williamsův-Beurenův syndrom, Millerův-Diekerův syndrom, syndrom delece 1p36 a další. Většina těchto syndromů způsobuje svým nositelům vážné klinické obtíže. Včasná a spolehlivá diagnóza pak může pomoci v léčbě postiženého pacienta (edukace, chirurgická korekce, rehabilitace, farmakoterapie) či v prenatální diagnostice. K analýze kryptických chromozomových aberací, které tyto syndromy způsobují, dnes nejčastěji používáme metodu FISH (fluorescenční in situ hybridizace) či metody založené na PCR (polymerázová řetězová reakce).cs_CZ
uk.abstract.enMicrodeletion syndromes occur in high incidence in the population, the most common syndrome is DiGeorge syndrome. Its incidence is 1 : 4 000. Another relatively frequent syndromes are Williams-Beuren syndrome, Miller-Dieker syndrome, 1p36 deletion syndrome and others. Most of these syndromes cause the serious clinical disorder to their carriers. Early and reliable diagnosis can help in treatment of the affected patient (education, surgical correction, physiotherapy, pharmacotherapy) or in prenatal diagnostics. We use FISH (fluorescent in situ hybridization) or PCR (polymerase chain reaction) based methods to analyse cryptic chromosomal rearrangements, which cause these syndromes.en_US
uk.file-availabilityV
uk.grantorUniverzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, Katedra genetiky a mikrobiologiecs_CZ
thesis.grade.code3
uk.publication-placePrahacs_CZ
dc.identifier.lisID990013705350106986


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 560/5, 116 36 Praha 1; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV