Význam trombofilních mutací v klinické genetice.
Importance of trombophilic mutations in clinical genetic.
diplomová práce (OBHÁJENO)
Zobrazit/ otevřít
Trvalý odkaz
http://hdl.handle.net/20.500.11956/31364Identifikátory
SIS: 81266
Kolekce
- Kvalifikační práce [20052]
Autor
Vedoucí práce
Oponent práce
Černá, Marie
Fakulta / součást
Přírodovědecká fakulta
Obor
Antropologie a genetika člověka
Katedra / ústav / klinika
Katedra antropologie a genetiky člověka
Datum obhajoby
14. 9. 2010
Nakladatel
Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakultaJazyk
Čeština
Známka
Dobře
Klíčová slova (česky)
trombofilní mutace, mutace MTHFR C677T, mutace MTHFR A1298C, mutace faktoru V Leiden, protrombinová mutace, srážlivost krve, infarkt myokardu, trombóza, plicní embolie, vrozené trombofilie, trombofilní stavyKlíčová slova (anglicky)
trombophilic mutation, mutation MTHFR C677T, mutation MTHFR A1298C, factor V Leiden mutation, prothrombin mutation, coagulation of blood, infact of myocard, thrombosis, pulmonary embolism, congenital trombophilics, trombophilic statesTrombofilie znamená zvýšenou dispozici k tvorbě trombů. Zdravotní komplikace vzniklé v důsledku zvýšené srážlivosti krve mohou být velmi vážné. Pozitivní stanovení trombofilních mutací pak znamená pro pacienta nutnost prevence trombózy v rizikových situacích (např. těhotenství, operace) po celý život. Do studie klinického významu trombofilních mutací bylo zařazeno 300 lidí (206 žen a 94 mužů) s trombofilními mutacemi, kteří byli vyšetřeni v letech 2008 - 2010. Největší výtěžnost byla v oblasti mutací MTHFR (C677T i A1298C) - 266 pozitivních nálezů. Menší výtěžnost byla v oblasti sledování mutací FV Leiden a mutace FII protrombinu. U 99 pacientů byly zjištěny vícečetné trombofilní mutace. V souladu se zahraniční literaturou naše výsledky poukazují na klinické konsekvence trombofilních mutací jako jsou: opakované spontánní aborty, cévní mozková příhoda, ischemická choroba srdeční, trombóza, flebotrombóza, plicní embolie, varixy, aseptická nekrose kyčelního kloubu, ateroskleróza a stenóza aorty. Mutace MTHFR C677T a MTHFR A1298C byly zachyceny především u pacientů s CMP, IM a ICHS. Mutace Leiden byla nejčastěji zachycena u pacientů s trombózou, flebotrombózou a plicní embolií. Ověřili jsme familiární výskyt trombofilních mutací. Všichni pacienti zdědili trombofilní mutace po jednom nebo obou rodičích....
Trombophilia means an increased disposition to creation of trombs. Health complication incurred as a consequence of hypercoagulation can be very serious. When a trombophilic mutation is found at a patient, it brings necassity of thrombosis - control in risk situations (e.g. pregnancy, operation) for the rest of the patient's life. There were filed 300 people (206 women and 94 men) with trombophilic mutations into my study of clinical signification of trombophilic mutations. These people were examinated in years 2008 - 2010. Most of positive medical findings - 266 people, were recorded in the area of MTHFR (C677T i A1298C) mutations. There were less findings in the field of FV Leiden and FII prothrombin mutations. Multipath trombophilic mutations were found at 99 patients. I accordance with foreign literature, our results advert to clinical consequences of trombophilic mutations like: repeated spontanious aborts, cerebrovascular akcident (CA), ischaemic heart disease (IHD), thrombosis, flebothrombosis, pulmonary embolism, varicose veins, aseptic necrosis of hip bone, arterial sclerosis and aortic stenosis. Mutations MTHFR C677T and MTHFR A1298C we found mainly at patients with CA, IM and IHD. Leiden mutation was most often found at patients with thrombosis, flebothrombosis and pulmonary embolism. We...
Citace dokumentu
Metadata
Zobrazit celý záznamSouvisející záznamy
Zobrazují se záznamy příbuzné na základě názvu, autora a předmětu.
-
Evaluation of programs for predicting the clinical significance of mutations in fibrinogen
Výsledek obhajoby: OBHÁJENOGregušová, Anna (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2024)Datum obhajoby: 19. 6. 2024This bachelor's thesis compares the reliability of predicting the pathogenicity of mutations in the γ chain of fibrinogen using various predictive algorithms. The work is designed as a "blind study," where we investigate ... -
Spektrum mutací genu FGFR3 u hypochondroplázie
Výsledek obhajoby: OBHÁJENOJanoušková, Simona (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2015)Datum obhajoby: 15. 9. 2015Hypochondroplázie (MIM 146000) je skeletální dysplázie, která se projevuje různě závažným disproporčním malým vzrůstem s rhizomelickým nebo mesomelickým zkrácením horních i dolních končetin. Pacienti mají také často ... -
Investigating critical mechanisms of oncogenesis using cell model systems
Výsledek obhajoby: OBHÁJENOHušková, Hana (Univerzita Karlova, 1. lékařská fakulta, 2017)Datum obhajoby: 21. 9. 2017(CZ) Lidé jsou v průběhu života vystaveni různým faktorům způsobujícím poškození DNA, vedoucí ke změnám v buněčné fyziologii a potenciálně k expanzi imortalizovaného buněčného klonu a vzniku nádoru. Mutace v DNA jsou jak ...