Význam trombofilních mutací v klinické genetice.

Abstract

Trombofilie znamená zvýšenou dispozici k tvorbě trombů. Zdravotní komplikace vzniklé v důsledku zvýšené srážlivosti krve mohou být velmi vážné. Pozitivní stanovení trombofilních mutací pak znamená pro pacienta nutnost prevence trombózy v rizikových situacích (např. těhotenství, operace) po celý život. Do studie klinického významu trombofilních mutací bylo zařazeno 300 lidí (206 žen a 94 mužů) s trombofilními mutacemi, kteří byli vyšetřeni v letech 2008 - 2010. Největší výtěžnost byla v oblasti mutací MTHFR (C677T i A1298C) - 266 pozitivních nálezů. Menší výtěžnost byla v oblasti sledování mutací FV Leiden a mutace FII protrombinu. U 99 pacientů byly zjištěny vícečetné trombofilní mutace. V souladu se zahraniční literaturou naše výsledky poukazují na klinické konsekvence trombofilních mutací jako jsou: opakované spontánní aborty, cévní mozková příhoda, ischemická choroba srdeční, trombóza, flebotrombóza, plicní embolie, varixy, aseptická nekrose kyčelního kloubu, ateroskleróza a stenóza aorty. Mutace MTHFR C677T a MTHFR A1298C byly zachyceny především u pacientů s CMP, IM a ICHS. Mutace Leiden byla nejčastěji zachycena u pacientů s trombózou, flebotrombózou a plicní embolií. Ověřili jsme familiární výskyt trombofilních mutací. Všichni pacienti zdědili trombofilní mutace po jednom nebo obou rodičích....

Trombophilia means an increased disposition to creation of trombs. Health complication incurred as a consequence of hypercoagulation can be very serious. When a trombophilic mutation is found at a patient, it brings necassity of thrombosis - control in risk situations (e.g. pregnancy, operation) for the rest of the patient's life. There were filed 300 people (206 women and 94 men) with trombophilic mutations into my study of clinical signification of trombophilic mutations. These people were examinated in years 2008 - 2010. Most of positive medical findings - 266 people, were recorded in the area of MTHFR (C677T i A1298C) mutations. There were less findings in the field of FV Leiden and FII prothrombin mutations. Multipath trombophilic mutations were found at 99 patients. I accordance with foreign literature, our results advert to clinical consequences of trombophilic mutations like: repeated spontanious aborts, cerebrovascular akcident (CA), ischaemic heart disease (IHD), thrombosis, flebothrombosis, pulmonary embolism, varicose veins, aseptic necrosis of hip bone, arterial sclerosis and aortic stenosis. Mutations MTHFR C677T and MTHFR A1298C we found mainly at patients with CA, IM and IHD. Leiden mutation was most often found at patients with thrombosis, flebothrombosis and pulmonary embolism. We...