Hledat
Zobrazují se záznamy 1-3 z 3
Heterochromatinové varianty lidského karyotypu
Heterochromatin variants of the human karyotype
Bakalářská práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Šípek, Antonín
Datum publikování: 2017
Datum obhajoby: 12. 09. 2017
Fakulta / součást: Přírodovědecká fakulta / Faculty of Science
Abstrakt: Chromozomy jsou buněčné struktury složené z chromatinu, z nichž jeden druh je konstitutivní heterochromatin, který neobsahuje žádné kódující sekvence a je transkripčně neaktivní. Heterochromatinové úseky jsou tvořené vysoce ...
Chromosomes are cell structures consist of chromatin, out of which one kind is a constitutive heterochromatin, which contains non-coding sequences only and is transcriptionally inactive. Heterochromatin blocks consist of ...
Chromosomes are cell structures consist of chromatin, out of which one kind is a constitutive heterochromatin, which contains non-coding sequences only and is transcriptionally inactive. Heterochromatin blocks consist of ...
Využití sekvenačních metod nové generace pro objasnění fenotypu podobného CF u pacientů s nejasnou molekulární podstatou onemocnění.
Utilization of new generation sequencing methods to elucidate cystic fibrosis-like phenotype at patients with unclear illness of molecular type.
Diplomová práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Macek, Milan
Datum publikování: 2017
Datum obhajoby: 07. 06. 2017
Fakulta / součást: Přírodovědecká fakulta / Faculty of Science
Abstrakt: Cystická fibróza (CF) je geneticky podmíněné, autozomálně recesivní onemocnění, které se vyskytuje s prevalencí v evropské populaci přibližně 1:2500 - 1:1800. U tohoto onemocnění dochází k mutaci v CFTR (cystic fibrosis ...
Cystic fibrosis (CF) is genetically conditioned, autosomal recessive disease that occurs in the European population with a prevalence of about 1:2500 - 1:1800. In this disease we observe a mutation of the CTFR gene with ...
Cystic fibrosis (CF) is genetically conditioned, autosomal recessive disease that occurs in the European population with a prevalence of about 1:2500 - 1:1800. In this disease we observe a mutation of the CTFR gene with ...
Molekulární podstata vývojových vad člověka
Molecular basis of human congenital anomalies
Bakalářská práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Šípek, Antonín
Datum publikování: 2017
Datum obhajoby: 12. 09. 2017
Fakulta / součást: Přírodovědecká fakulta / Faculty of Science
Abstrakt: Tato bakalářská práce se zabývá tématem vrozených vývojových vad. První dvě kapitoly hovoří o jejich stručném rozdělení. Třetí kapitola pojednává o mutacích v oblasti krátkého raménka chromozomu 17. Zde je popisován syndrom ...
This bachelor thesis deals with the topic of congenital anomalies. The sorting of the congenital anomalies is discussed in the first two chapters. The third chapter concerns the mutations of the short arm of chromosome 17. ...
This bachelor thesis deals with the topic of congenital anomalies. The sorting of the congenital anomalies is discussed in the first two chapters. The third chapter concerns the mutations of the short arm of chromosome 17. ...