Heterochromatinové varianty lidského karyotypu

Abstract

Chromozomy jsou buněčné struktury složené z chromatinu, z nichž jeden druh je konstitutivní heterochromatin, který neobsahuje žádné kódující sekvence a je transkripčně neaktivní. Heterochromatinové úseky jsou tvořené vysoce repetitivními sekvencemi satelitních DNA, díky kterým dochází k variabilitě. Největší oblasti heterochromatinu nalezneme na dlouhých ramenech chromozomů 1, 9, 16 a Y, ale na variabilitě se podílí i heterochromatin na krátkých ramenech akrocentrických chromozomů 13 - 15, 21 a 22. Tato bakalářská práce na základě dostupných vědeckých článků shrnuje poznatky o heterochromatinových variantách, jejich výskytu, četnosti, možnostech zkoumání a také klinickém významu v současné době. Poukazuje především na možnou spojitost s reprodukčními poruchami a na protichůdné výsledky jednotlivých pozorování. Současné poznatky ukazují na význam nových laboratorních metod (molekulárně cytogenetických), které lze využít k upřesnění a podrobnějšímu třídění nálezů, které byly kdysi za použití méně přesných pruhovacích metod označeny jako neškodné varianty. Ze shrnutí tedy vyplývá, že by měl být kladen důraz na studii klinického významu heterochromatinových variant, které, přestože jsou považovány za normální varianty bez klinického významu, mohou mít vliv například na průběh meiózy a tím způsobit...

Chromosomes are cell structures consist of chromatin, out of which one kind is a constitutive heterochromatin, which contains non-coding sequences only and is transcriptionally inactive. Heterochromatin blocks consist of highly repetitive sequences of satellite DNAs, which allows the parts to be variable. The largest areas of heterochromatin can be found at long arms of chromosomes 1, 9, 16 and Y, but heterochromatin areas also affect the variability of the short arms of acrocentric chromosomes 13 - 15, 21 and 22. This bachelor thesis based on a number of scientific essays summarizes findings about heterochromatic variants, their occurrence, frequency, possibilities of examining as well as their clinical significance in today's world. It mainly highlights their possible connection with reproductive failures and contradictory results of individual observations. Contemporary results show the importance of new laboratory methods (molecularly cytogenetic), which can be used in specifying and more detailed sorting of findings, which were previously tagged as harmless variants according to less accurate banding methods. The summarization implies that emphasis should be put on the study of clinical meaning of heterochromatic variations. These can influence the progress of meiosis and thus trigger...