Hledat
Zobrazují se záznamy 1-10 z 12
Analýza variant v počte kópií (CNV) v genómoch pacientov s mentálnou retardáciou
Analysis of copy number variant (CNV) in genomes of patiens with mental retardation
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Sedláček, Zdeněk
Datum publikování: 2012
Datum obhajoby: 04. 12. 2012
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Mentálna retardácia (MR) je časté veľmi heterogénne neurovývojové ochorenie, s prevalenciou v populácii 2,5-3 %. Prispenie genetických faktorov k rozvoju MR je vysoké, ale v mnohých prípadoch zostáva etiológia ochorenia ...
Mental retardation (MR) is a very heterogeneous common neurodevelopmental disorder with a population prevalence of 2.5-3 %. The importance of genetic factors in the development of MR is high but in a significant number of ...
Mental retardation (MR) is a very heterogeneous common neurodevelopmental disorder with a population prevalence of 2.5-3 %. The importance of genetic factors in the development of MR is high but in a significant number of ...
Molekulární syndromologie: molekulárně genetické příčiny vzácných onemocnění na příkladu Kabuki a Kabuki-like syndromů
Molecular syndromology: molecular genetic causes of rare diseases illustrated with Kabuki and Kabuki-like syndromes
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Macek, Milan
Datum publikování: 2018
Datum obhajoby: 12. 09. 2018
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Kabuki syndrom (KS) je dominantně dědičné onemocnění způsobené většinou de novo patogenními mutacemi v genech KMT2D (dříve MLL2) nebo KDM6A. Jedná se o vzácné multisystémové onemocnění charakterizované především intelektovou ...
Kabuki syndrome (KS) is a dominantly inherited rare disease caused mainly by de novo pathogenic variants (henceforward mutations) in the KMT2D (formerly MLL2) and KDM6A genes. It is rare multisystemic syndrome characterized ...
Kabuki syndrome (KS) is a dominantly inherited rare disease caused mainly by de novo pathogenic variants (henceforward mutations) in the KMT2D (formerly MLL2) and KDM6A genes. It is rare multisystemic syndrome characterized ...
Molekulárně genetická analýza syndromu fragilního chromozomu X a myotonické dystrofie
Molecular genetic analysis of the fragile X syndrome and myotonic dystrophy
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Sedláček, Zdeněk
Datum publikování: 2010
Datum obhajoby: 21. 04. 2010
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: SHRNUTÍ Práce je zaměřena na tři závažné choroby podmíněné jedinečným mutačním mechanismem - expanzí krátkých tandemových repetic. Syndrom fragilního chromozómu X je nejčastější příčinou X-vázané mentální retardace. ...
More than 20 human hereditary diseases have been linked to expansions of unstable simple nucleotide repeats. These disorders include several clinically heterogeneous neurological diseases such as the fragile X syndrome ...
More than 20 human hereditary diseases have been linked to expansions of unstable simple nucleotide repeats. These disorders include several clinically heterogeneous neurological diseases such as the fragile X syndrome ...
Cystická fibróza a novorozenecký screening cystické fibrózy v ČR
Cystic Fibrosis and Newborn Screening of Cystic Fibrosis in Czech Republic
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Macek, Milan
Datum publikování: 2010
Datum obhajoby: 23. 09. 2010
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Cystická fibróza (CF; OMIM #217900; patří mezi nejčastější závažné autozomálně recesivní onemocnění u evropských populací. Údaje o jejím výskytu se však značně liší. Obecně se udává incidence v evropské populaci 1:2500 -1: ...
Cystic Fibrosis and Newborn Screening of Cystic Fibrosis in Czech Republic Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
Cystic Fibrosis and Newborn Screening of Cystic Fibrosis in Czech Republic Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
Molekulárně cytogenetická diagnostika marker chromozomů
Molecular-cytogenetic diagnostics of marker chromosomes
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kočárek, Eduard
Datum publikování: 2018
Datum obhajoby: 12. 09. 2018
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Nadpočetné marker chromozomy (sSMC) jsou relativně vzácným cytogenetickým fenoménem. Jejich laboratorní analýza není jednoduchá, a ještě náročnější je klinická interpretace výsledků. Hlavním důvodem je především to, že ...
Supernumerary marker chromosomes (sSMCs) are a relatively rare cytogenetic phenomenon. Their laboratory examination is often difficult, and the clinical interpretation is even more challenging. The main reason is that most ...
Supernumerary marker chromosomes (sSMCs) are a relatively rare cytogenetic phenomenon. Their laboratory examination is often difficult, and the clinical interpretation is even more challenging. The main reason is that most ...
Korelace genotyp-fenotyp u vybraných vzácných onemocnění s využitím molekulární analýzy genomových a genových variant
Genotype-phenotype correlation in selected rare disorders using molecular analysis of genome and gene variants
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Sedláček, Zdeněk
Datum publikování: 2016
Datum obhajoby: 15. 09. 2016
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Práce byla zaměřena na podrobnou analýzu pacientů se vzácnými genomovými a genovými variantami. Studován byl vliv těchto variant na fenotyp pacientů. Vzhledem k tomu, že většina našich pacientů, ať už syndromických nebo ...
The work was focused on detailed analysis of patients with rare genomic and gene variants. We studied the impact of these variants on the phenotype of the patients. As the majority of our patients, both syndromic and ...
The work was focused on detailed analysis of patients with rare genomic and gene variants. We studied the impact of these variants on the phenotype of the patients. As the majority of our patients, both syndromic and ...
Vplyv variant v génoch asociovaných s kancerogenézou na predispozíciu a fenotyp hereditárnych a sporadických nádorových ochorení gastrointestinálneho traktu
The influence of variants in genes associated with carcinogenesis on predisposition to and phenotype of hereditary and sporadic tumour diseases of gastrointestinal tract
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Křepelová, Anna
Datum publikování: 2011
Datum obhajoby: 20. 09. 2011
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Táto dizertačná práca sa venuje štyrom rôznym problematikám, pre ktoré je spoločným menovateľom zvýšené riziko vzniku a rozvoja kolorektálneho karcinómu (KRK). Prvá časť je venovaná Cowdenovej syndrómu (CS), druhá ...
This PhD. thesis deals with four different topics for which an increased risk of the development of colorectal cancer (CRC) is the common denominator. The first part is aimed to Cowden syndrome (CS), the second to Peutz-Jeghers ...
This PhD. thesis deals with four different topics for which an increased risk of the development of colorectal cancer (CRC) is the common denominator. The first part is aimed to Cowden syndrome (CS), the second to Peutz-Jeghers ...
Neurofibromatóza typu 1 a zárodečné mutace genu NF1 u českých pacientů
Neurofibromatosis type 1 and NF1 germline mutations in Czech patients
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Křepelová, Anna
Datum publikování: 2012
Datum obhajoby: 03. 04. 2012
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Neurofibromatóza typu 1 (NF1, MIM 162200) je autozomálně dominantní onemocnění s incidencí 1:3000 živě narozených dětí, vyvolávající multisystémové postižení organismu a častý výskyt nádorů centrálního a periferního nervového ...
Neurofibromatosis type 1 (NF1, MIM 162200) is an autosomal dominant disorder affecting about 1 of 3000 live births, involving many cell types and organs, and associated with an increased risk of malignancy, predominantly ...
Neurofibromatosis type 1 (NF1, MIM 162200) is an autosomal dominant disorder affecting about 1 of 3000 live births, involving many cell types and organs, and associated with an increased risk of malignancy, predominantly ...
Farmakogenetika warfarinu
Pharmacogenetics of warfarin
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Goetz, Petr
Datum publikování: 2014
Datum obhajoby: 21. 05. 2014
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt nenalezen
Využití komplexu PAPP-A/proMBP v časné diagnostice a prevenci různých typů ischemické choroby srdeční a zdokonalení léčebně preventivní péče o rizikové pacienty a jejich rodiny.
The use of PAPP-A/proMBP complex in early diagnosis and prevention of coronary artery disease and in the improvement of therapeutic and preventive care of patients and their families in risk.
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Macek, Milan
Datum publikování: 2013
Datum obhajoby: 11. 02. 2013
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Většina lékařských rozhodnutí je podpořena výsledky diagnostických testů, které pomáhají rozlišit normální od abnormálního. Výběr vhodného testu a správná interpretace jeho výsledku jsou nezbytnými kroky k určení správné ...
Majority of medical decisions are based on results of diagnostic tests that help to differentiate normal from abnormal. The choice of appropriate test and its intepretation are neccessary steps for correct diagnosis and ...
Majority of medical decisions are based on results of diagnostic tests that help to differentiate normal from abnormal. The choice of appropriate test and its intepretation are neccessary steps for correct diagnosis and ...