Cystická fibróza a novorozenecký screening cystické fibrózy v ČR

Abstract

Cystická fibróza patří mezi nejčastější závažné autozomálně recesivní onemocnění u evropských populací. Údaje o jejím výskytu se však značně liší. Obecně se udává incidence v evropské populaci 1:2500 -1: 4500. V České republice byla incidence CF stanovena dřívějšími epidemiologickými (3,4,5) a následně molekulárně genetickými metodami (6,7) na 1:2736 novorozenců. Jedná se o multiorgánové onemocnění primárně postihující plíce, exokrinní funkci pankreatu, játra, střeva a mužský reprodukční systém. Dosud není k dispozici kauzální léčba, nicméně délka a kvalita života pacientů s CF se v posledních desetiletích významně zlepšila. Zatímco v 50. letech minulého století umírala většina dětí v kojeneckém věku, v současnosti se ve vyspělých zemích nemocní mohou dožít i 50 let. Zlepšuje se i kvalita života nemocných. V České republice podle dat z národního registru (www.cfregistr.cz) je medián věku 25,3 roků a např. v USA činí medián 36,9 let. Intenzivní léčba na jedné straně prodlužuje střední délku života, ale na druhou stranu přispívá k rozvoji sekundárních komplikací CF.

Cystic fibrosis is one of the most common serious autosomal recessive diseases among European populations. However, data on its prevalence vary significantly. Generally, the incidence in the European population is reported to be between 1:2,500 and 1:4,500. In the Czech Republic, the incidence of CF has been determined through earlier epidemiological studies (3,4,5) and later molecular genetic methods (6,7) to be 1:2,736 newborns. It is a multi-organ disease that primarily affects the lungs, the exocrine function of the pancreas, the liver, the intestines, and the male reproductive system. There is currently no causal treatment available; however, both the life expectancy and quality of life of CF patients have significantly improved in recent decades. While in the 1950s most children died in infancy, today, patients in developed countries can live up to 50 years. The quality of life of patients has also improved. In the Czech Republic, according to data from the national registry (www.cfregistr.cz), the median age is 25.3 years, and for example, in the USA, the median is 36.9 years. Intensive treatment, on one hand, extends life expectancy, but on the other hand, contributes to the development of secondary complications of CF.