Kvalifikační práce
Browse by
Recent Submissions
Now showing items 1-10 of 1800
-
Využití masivně paralelního sekvenování nové generace pro diagnostiku hereditární spastické paraparézy: Příspěvek k rozvoji DNA diagnostiky vysoce heterogenního onemocnění
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2018)Date of defense: 12. 9. 2018Dizertační práce RNDr. Anna Uhrová Mészárosová Využití masivně paralelního sekvenování nové generace pro diagnostiku hereditární spastické paraparézy Příspěvek k rozvoji DNA diagnostiky vysoce heterogenního onemocnění ... -
Functional properties and plasticity of the rat auditory cortex
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2018)Date of defense: 21. 5. 2018Sluchová kůra (AC) je konečným cílem aferentních sluchových drah a hraje klíčovou roli ve vnímání a lokalizaci složitých zvuků. V předložené práci jsou zkoumány a diskutovány tři aspekty funkce sluchové kůry na modelu ... -
Molekulárně cytogenetická diagnostika marker chromozomů
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2018)Date of defense: 12. 9. 2018Nadpočetné marker chromozomy (sSMC) jsou relativně vzácným cytogenetickým fenoménem. Jejich laboratorní analýza není jednoduchá, a ještě náročnější je klinická interpretace výsledků. Hlavním důvodem je především to, že ... -
Zpracování dat z vysokokapacitního DNA sekvenování pro studium variability genomu a transkriptomu.
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2018)Date of defense: 12. 9. 2018Procesy analýzy dat z masivního paralelního sekvenování (MPS) jsou často náročné na výkon výpočetní infrastruktury a dobu počítání. Existuje tedy potřeba automatizace a paralelizace jednotlivých úloh na výkonných počítačových ... -
Imunogenní buněčná smrt a její význam pro biologii a terapii nádorových onemocnění
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2018)Date of defense: 24. 9. 2018Potenciál nádorových buněk stimulovat imunitní reakci závisí na řadě faktorů, z nichž nejdůležitější je především antigenní repertoár nádorových buněk a schopnost sekretovat, uvolňovat nebo vystavovat na buněčném povrchu ... -
Molekulární syndromologie: molekulárně genetické příčiny vzácných onemocnění na příkladu Kabuki a Kabuki-like syndromů
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2018)Date of defense: 12. 9. 2018Kabuki syndrom (KS) je dominantně dědičné onemocnění způsobené většinou de novo patogenními mutacemi v genech KMT2D (dříve MLL2) nebo KDM6A. Jedná se o vzácné multisystémové onemocnění charakterizované především intelektovou ... -
Analýza variant v počte kópií (CNV) v genómoch pacientov s mentálnou retardáciou
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2012)Date of defense: 4. 12. 2012Mentálna retardácia (MR) je časté veľmi heterogénne neurovývojové ochorenie, s prevalenciou v populácii 2,5-3 %. Prispenie genetických faktorov k rozvoju MR je vysoké, ale v mnohých prípadoch zostáva etiológia ochorenia ... -
Ovlivnění funkce centrální části sluchového systému dospělého potkana krátkou hlukovou expozicí v průběhu raného vývoje
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2012)Date of defense: 5. 11. 2012SOUHRN Pro správný vývoj centrálního sluchového systému Je nezbytná dostatečná stimulace zvukovými podněty. Cílem předkládané dizertační práce bylo charakterizovat změny v nervové aktivitě v centrální části sluchového jádra ... -
Hodnocení vývoje excitability mozkové kůry u pacientů po poranění míchy pomocí transkraniální magnetické stimulace
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2012)Date of defense: 15. 11. 2012V disertační práci jsme se zaměřili na sledování a hodnocení změn v excitabilitě motorického kortexu v poúrazovém vývoji u pacientů po poranění míchy. Objasnění reakce mozkové kůry na poruchu míšních funkcí by mohlo být ... -
Fenotypická charakteristika a patofyziologie dědičných nefropatií v dětském věku(Geneticky podmíněný nefrotický syndrom a atypický hemolyticko-uremický syndrom u českých dětí)
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2012)Date of defense: 18. 10. 2012Dědičné nefropatie je rozsáhlá heterogenní skupina chorob s velkým zastoupením monogenní patologie zahrnující choroby primárně postihující jednotlivé funkční podjednotky nefronu a dále pak kombinované syndromy, kde renální ...
RSS 1.0