Show simple item record

Cystic Fibrosis and Newborn Screening of Cystic Fibrosis in Czech Republic
dc.contributor.advisorMacek, Milan
dc.creatorBalaščáková, Miroslava
dc.date.accessioned2021-02-02T16:38:02Z
dc.date.available2021-02-02T16:38:02Z
dc.date.issued2010
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/32511
dc.description.abstractCystická fibróza (CF; OMIM #217900; patří mezi nejčastější závažné autozomálně recesivní onemocnění u evropských populací. Údaje o jejím výskytu se však značně liší. Obecně se udává incidence v evropské populaci 1:2500 -1: 4500. V České republice byla incidence CF stanovena dřívějšími epidemiologickými (3,4,5) a následně molekulárně genetickými metodami (6,7) na 1:2736 novorozenců. Jedná se o multiorgánové onemocnění primárně postihující plíce, exokrinní funkci pankreatu, játra, střeva a mužský reprodukční systém. Dosud není k dispozici kauzální léčba, nicméně délka a kvalita života pacientů s CF se v posledních desetiletích významně zlepšila. Zatímco v 50. letech minulého století umírala většina dětí v kojeneckém věku, v současnosti se ve vyspělých zemích nemocní mohou dožít i 50 let. Zlepšuje se i kvalita života nemocných. V České republice podle dat z národního registu (www.cfregistr.cz) je medián věku 25,3 roků a např. v USA činí medián 36,9 let. Intenzivní léčba na jedné straně prodlužuje střední délku života, ale na druhou stranu přispívá k rozvoji sekundárních komplikací CF. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)cs_CZ
dc.description.abstractCystic Fibrosis and Newborn Screening of Cystic Fibrosis in Czech Republic Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)en_US
dc.languageČeštinacs_CZ
dc.language.isocs_CZ
dc.publisherUniverzita Karlova, 2. lékařská fakultacs_CZ
dc.titleCystická fibróza a novorozenecký screening cystické fibrózy v ČRcs_CZ
dc.typedizertační prácecs_CZ
dcterms.created2010
dcterms.dateAccepted2010-09-23
dc.description.departmentDepartment of Biology and Medical Geneticsen_US
dc.description.departmentÚstav biologie a lékařské genetikycs_CZ
dc.description.faculty2. lékařská fakultacs_CZ
dc.description.facultySecond Faculty of Medicineen_US
dc.identifier.repId95738
dc.title.translatedCystic Fibrosis and Newborn Screening of Cystic Fibrosis in Czech Republicen_US
dc.contributor.refereeKadlecová, Jitka
dc.contributor.refereeHřebíček, Martin
dc.identifier.aleph002021643
thesis.degree.namePh.D.
thesis.degree.leveldoktorskécs_CZ
thesis.degree.discipline-en_US
thesis.degree.discipline-cs_CZ
thesis.degree.programMolekulární a buněčná biologie, genetika a virologiecs_CZ
thesis.degree.programMolecular and Cell Biology, Genetics and Virologyen_US
uk.thesis.typedizertační prácecs_CZ
uk.taxonomy.organization-cs2. lékařská fakulta::Ústav biologie a lékařské genetikycs_CZ
uk.taxonomy.organization-enSecond Faculty of Medicine::Department of Biology and Medical Geneticsen_US
uk.faculty-name.cs2. lékařská fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enSecond Faculty of Medicineen_US
uk.faculty-abbr.cs2.LFcs_CZ
uk.degree-discipline.cs-cs_CZ
uk.degree-discipline.en-en_US
uk.degree-program.csMolekulární a buněčná biologie, genetika a virologiecs_CZ
uk.degree-program.enMolecular and Cell Biology, Genetics and Virologyen_US
thesis.grade.csProspěl/acs_CZ
thesis.grade.enPassen_US
uk.abstract.csCystická fibróza (CF; OMIM #217900; patří mezi nejčastější závažné autozomálně recesivní onemocnění u evropských populací. Údaje o jejím výskytu se však značně liší. Obecně se udává incidence v evropské populaci 1:2500 -1: 4500. V České republice byla incidence CF stanovena dřívějšími epidemiologickými (3,4,5) a následně molekulárně genetickými metodami (6,7) na 1:2736 novorozenců. Jedná se o multiorgánové onemocnění primárně postihující plíce, exokrinní funkci pankreatu, játra, střeva a mužský reprodukční systém. Dosud není k dispozici kauzální léčba, nicméně délka a kvalita života pacientů s CF se v posledních desetiletích významně zlepšila. Zatímco v 50. letech minulého století umírala většina dětí v kojeneckém věku, v současnosti se ve vyspělých zemích nemocní mohou dožít i 50 let. Zlepšuje se i kvalita života nemocných. V České republice podle dat z národního registu (www.cfregistr.cz) je medián věku 25,3 roků a např. v USA činí medián 36,9 let. Intenzivní léčba na jedné straně prodlužuje střední délku života, ale na druhou stranu přispívá k rozvoji sekundárních komplikací CF. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)cs_CZ
uk.abstract.enCystic Fibrosis and Newborn Screening of Cystic Fibrosis in Czech Republic Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)en_US
uk.file-availabilityV
uk.grantorUniverzita Karlova, 2. lékařská fakulta, Ústav biologie a lékařské genetikycs_CZ
thesis.grade.codeP
uk.publication-placePrahacs_CZ
uk.thesis.defenceStatusO


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 560/5, 116 36 Praha 1; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV