Hledat
Zobrazují se záznamy 1-10 z 20
Analýza variant v počte kópií (CNV) v genómoch pacientov s mentálnou retardáciou
Analysis of copy number variant (CNV) in genomes of patiens with mental retardation
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Sedláček, Zdeněk
Datum publikování: 2012
Datum obhajoby: 04. 12. 2012
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Mentálna retardácia (MR) je časté veľmi heterogénne neurovývojové ochorenie, s prevalenciou v populácii 2,5-3 %. Prispenie genetických faktorov k rozvoju MR je vysoké, ale v mnohých prípadoch zostáva etiológia ochorenia ...
Mental retardation (MR) is a very heterogeneous common neurodevelopmental disorder with a population prevalence of 2.5-3 %. The importance of genetic factors in the development of MR is high but in a significant number of ...
Mental retardation (MR) is a very heterogeneous common neurodevelopmental disorder with a population prevalence of 2.5-3 %. The importance of genetic factors in the development of MR is high but in a significant number of ...
Studium aneuploidie v gametách a embryích
A study of aneuploidy in gametes and embryos
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Macek, Milan
Datum publikování: 2006
Datum obhajoby: 12. 09. 2006
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Doktorská disertační práce se zabývá vypracováním a zavedením zdokonalených molekulárně cytogenetických vyšetření pro reprodukční genetiku. Zahrnuje metody klinické přímo užívané ke zlepšení diagnostiky a terapie pacientů ...
The thesis deals with improvement and clinical application of molecular cytogenetic methods for reproductive genetics. These methods include both clinical investigations used for improvement of diagnostic and therapeutic ...
The thesis deals with improvement and clinical application of molecular cytogenetic methods for reproductive genetics. These methods include both clinical investigations used for improvement of diagnostic and therapeutic ...
Molekulární syndromologie: molekulárně genetické příčiny vzácných onemocnění na příkladu Kabuki a Kabuki-like syndromů
Molecular syndromology: molecular genetic causes of rare diseases illustrated with Kabuki and Kabuki-like syndromes
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Macek, Milan
Datum publikování: 2018
Datum obhajoby: 12. 09. 2018
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Kabuki syndrom (KS) je dominantně dědičné onemocnění způsobené většinou de novo patogenními mutacemi v genech KMT2D (dříve MLL2) nebo KDM6A. Jedná se o vzácné multisystémové onemocnění charakterizované především intelektovou ...
Kabuki syndrome (KS) is a dominantly inherited rare disease caused mainly by de novo pathogenic variants (henceforward mutations) in the KMT2D (formerly MLL2) and KDM6A genes. It is rare multisystemic syndrome characterized ...
Kabuki syndrome (KS) is a dominantly inherited rare disease caused mainly by de novo pathogenic variants (henceforward mutations) in the KMT2D (formerly MLL2) and KDM6A genes. It is rare multisystemic syndrome characterized ...
Molekulárně genetická analýza syndromu fragilního chromozomu X a myotonické dystrofie
Molecular genetic analysis of the fragile X syndrome and myotonic dystrophy
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Sedláček, Zdeněk
Datum publikování: 2010
Datum obhajoby: 21. 04. 2010
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: SHRNUTÍ Práce je zaměřena na tři závažné choroby podmíněné jedinečným mutačním mechanismem - expanzí krátkých tandemových repetic. Syndrom fragilního chromozómu X je nejčastější příčinou X-vázané mentální retardace. ...
More than 20 human hereditary diseases have been linked to expansions of unstable simple nucleotide repeats. These disorders include several clinically heterogeneous neurological diseases such as the fragile X syndrome ...
More than 20 human hereditary diseases have been linked to expansions of unstable simple nucleotide repeats. These disorders include several clinically heterogeneous neurological diseases such as the fragile X syndrome ...
Studium polymorfismů v kandidátních genech v populaci ADHD dětí
Study of polymorphisms in candidate genes in the population of ADHD children
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Goetz, Petr
Datum publikování: 2008
Datum obhajoby: 08. 07. 2008
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Tato práce je zrunčřena na problematiku hyperkinetického syndromu, kter}' před tavuje závažný socialně-mediclnský problém. Postibuje 3-6% dětské populace a je klinicky charakterizován nepozornosti, impulzivitou a hyperaktivitou ...
The research of tbc way of participatioo of each Iransmitte ystem in pathology of ADHD cao be of belp. in tbe future, in tbe seleetion of the approprisle drug ss substances witb different mechanisms of functioniog are used ...
The research of tbc way of participatioo of each Iransmitte ystem in pathology of ADHD cao be of belp. in tbe future, in tbe seleetion of the approprisle drug ss substances witb different mechanisms of functioniog are used ...
Cystická fibróza a novorozenecký screening cystické fibrózy v ČR
Cystic Fibrosis and Newborn Screening of Cystic Fibrosis in Czech Republic
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Macek, Milan
Datum publikování: 2010
Datum obhajoby: 23. 09. 2010
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Cystická fibróza (CF; OMIM #217900; patří mezi nejčastější závažné autozomálně recesivní onemocnění u evropských populací. Údaje o jejím výskytu se však značně liší. Obecně se udává incidence v evropské populaci 1:2500 -1: ...
Cystic Fibrosis and Newborn Screening of Cystic Fibrosis in Czech Republic Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
Cystic Fibrosis and Newborn Screening of Cystic Fibrosis in Czech Republic Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
Molekulárně cytogenetická diagnostika marker chromozomů
Molecular-cytogenetic diagnostics of marker chromosomes
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kočárek, Eduard
Datum publikování: 2018
Datum obhajoby: 12. 09. 2018
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Nadpočetné marker chromozomy (sSMC) jsou relativně vzácným cytogenetickým fenoménem. Jejich laboratorní analýza není jednoduchá, a ještě náročnější je klinická interpretace výsledků. Hlavním důvodem je především to, že ...
Supernumerary marker chromosomes (sSMCs) are a relatively rare cytogenetic phenomenon. Their laboratory examination is often difficult, and the clinical interpretation is even more challenging. The main reason is that most ...
Supernumerary marker chromosomes (sSMCs) are a relatively rare cytogenetic phenomenon. Their laboratory examination is often difficult, and the clinical interpretation is even more challenging. The main reason is that most ...
Analýza genomických variant u pacientů s neurovývojovými onemocněními se zaměřením na epilepsie
Analysis of genomic variants in patients with nerodevelopmental diseases with a focus on epilepsy.
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Vlčková, Markéta
Datum publikování: 2023
Datum obhajoby: 28. 06. 2023
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Epilepsy is a chronic neurological disease affecting millions of people worlwide. The etiology of epilepsy is heterogenous. Published studies confirm a strong genetic basis. While the genetic causes play a huge role in the ...
Epilepsie patří mezi chronická neurologická onemocnění postihující celosvětově miliony lidí. Ačkoli dosud publikované poznatky poukazují na fakt, že genetické příčiny hrají v rozvoji epilepsií významnou roli, zůstává u ...
Epilepsie patří mezi chronická neurologická onemocnění postihující celosvětově miliony lidí. Ačkoli dosud publikované poznatky poukazují na fakt, že genetické příčiny hrají v rozvoji epilepsií významnou roli, zůstává u ...
Korelace genotyp-fenotyp u vybraných vzácných onemocnění s využitím molekulární analýzy genomových a genových variant
Genotype-phenotype correlation in selected rare disorders using molecular analysis of genome and gene variants
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Sedláček, Zdeněk
Datum publikování: 2016
Datum obhajoby: 15. 09. 2016
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Práce byla zaměřena na podrobnou analýzu pacientů se vzácnými genomovými a genovými variantami. Studován byl vliv těchto variant na fenotyp pacientů. Vzhledem k tomu, že většina našich pacientů, ať už syndromických nebo ...
The work was focused on detailed analysis of patients with rare genomic and gene variants. We studied the impact of these variants on the phenotype of the patients. As the majority of our patients, both syndromic and ...
The work was focused on detailed analysis of patients with rare genomic and gene variants. We studied the impact of these variants on the phenotype of the patients. As the majority of our patients, both syndromic and ...
Záchyt submikroskopických aberací u fenotypově abnormálních nosičů zjevně balancovaných chromozomových přestaveb metodou array CGH
Detection of submicroscopic chromosomal aberrations in phenotypically abnormal carriers of apparently balanced rearrangements using array CGH
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Sedláček, Zdeněk
Datum publikování: 2020
Datum obhajoby: 08. 09. 2020
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Nosiči balancovaných chromozomových aberací (BCA) jsou obvykle fenotypově normální. Avšak až 27 % de novo vzniklých BCA může být spojeno s patologií fenotypu způsobenou nejčastěji submikroskopickou imbalancí nebo genovou ...
Carriers of apparently balanced chromosomal aberrations (BCA) are usually phenotypically normal. However, it has been estimated that up to 27% of these BCA may be associated with an abnormal phenotype, most often caused ...
Carriers of apparently balanced chromosomal aberrations (BCA) are usually phenotypically normal. However, it has been estimated that up to 27% of these BCA may be associated with an abnormal phenotype, most often caused ...