Molekulární analýza vybraných dědičně podmíněných onemocnění
Molecular analysis in cases of inherited diseas
dizertační práce (OBHÁJENO)
Zobrazit/ otevřít
Trvalý odkaz
http://hdl.handle.net/20.500.11956/17877Identifikátory
SIS: 61105
Kolekce
- Kvalifikační práce [4460]
Autor
Vedoucí práce
Oponent práce
Jirsa, Milan
Macek, Milan
Fakulta / součást
1. lékařská fakulta
Obor
-
Katedra / ústav / klinika
Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF a VFN v Praze
Datum obhajoby
9. 9. 2008
Nakladatel
Univerzita Karlova, 1. lékařská fakultaJazyk
Čeština
Známka
Prospěl/a
Urcení vztahu mezi onemocnením a jeho molekulární podstatou je jedním z hlavních cílu lékarské genetiky. V rámci studie: "Molekulární analýza vybraných dedicne podmínených onemocnení" byly popsány postupy, které vedou k objasnení molekulární podstaty u onemocnení s již známými odpovednými geny i u onemocnení, u kterého byl odpovedný gen teprve identifikován. Studie prispela k rozšírení znalostí zkoumaných dedicných onemocnení. Zavedené postupy molekulárních analýz jsou soucástí diagnostiky na Ústavu dedicných metabolických poruch v Praze. Výsledky techto analýz slouží k prevenci, prognóze i lécbe onemocnení a u postižených rodin byla umožnena prenatální diagnostika. Výsledky byly publikovány v nekolika domácích i zahranicních odborných casopisech a prezentovány na mezinárodních konferencích. Nekteré z publikací byly dále citovány.