| dc.contributor.advisor | Kmoch, Stanislav | |
| dc.creator | Mrázová, Lenka | |
| dc.date.accessioned | 2018-09-18T09:53:41Z | |
| dc.date.available | 2018-09-18T09:53:41Z | |
| dc.date.issued | 2008 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/20.500.11956/17877 | |
| dc.description.abstract | Urcení vztahu mezi onemocnením a jeho molekulární podstatou je jedním z hlavních cílu lékarské genetiky. V rámci studie: "Molekulární analýza vybraných dedicne podmínených onemocnení" byly popsány postupy, které vedou k objasnení molekulární podstaty u onemocnení s již známými odpovednými geny i u onemocnení, u kterého byl odpovedný gen teprve identifikován. Studie prispela k rozšírení znalostí zkoumaných dedicných onemocnení. Zavedené postupy molekulárních analýz jsou soucástí diagnostiky na Ústavu dedicných metabolických poruch v Praze. Výsledky techto analýz slouží k prevenci, prognóze i lécbe onemocnení a u postižených rodin byla umožnena prenatální diagnostika. Výsledky byly publikovány v nekolika domácích i zahranicních odborných casopisech a prezentovány na mezinárodních konferencích. Nekteré z publikací byly dále citovány. | cs_CZ |
| dc.language | Čeština | cs_CZ |
| dc.language.iso | cs_CZ | |
| dc.publisher | Univerzita Karlova, 1. lékařská fakulta | cs_CZ |
| dc.title | Molekulární analýza vybraných dědičně podmíněných onemocnění | cs_CZ |
| dc.type | dizertační práce | cs_CZ |
| dcterms.created | 2008 | |
| dcterms.dateAccepted | 2008-09-09 | |
| dc.description.department | Institute of Inherited Metabolic Disorders First Faculty of Medicine Charles University in Prague | en_US |
| dc.description.department | Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF a VFN v Praze | cs_CZ |
| dc.description.faculty | First Faculty of Medicine | en_US |
| dc.description.faculty | 1. lékařská fakulta | cs_CZ |
| dc.identifier.repId | 61105 | |
| dc.title.translated | Molecular analysis in cases of inherited diseas | en_US |
| dc.contributor.referee | Jirsa, Milan | |
| dc.contributor.referee | Macek, Milan | |
| dc.identifier.aleph | 001116457 | |
| thesis.degree.name | Ph.D. | |
| thesis.degree.level | doktorské | cs_CZ |
| thesis.degree.discipline | - | cs_CZ |
| thesis.degree.discipline | - | en_US |
| thesis.degree.program | Molecular and Cell Biology, Genetics and Virology | en_US |
| thesis.degree.program | Molekulární a buněčná biologie, genetika a virologie | cs_CZ |
| uk.thesis.type | dizertační práce | cs_CZ |
| uk.taxonomy.organization-cs | 1. lékařská fakulta::Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF a VFN v Praze | cs_CZ |
| uk.taxonomy.organization-en | First Faculty of Medicine::Institute of Inherited Metabolic Disorders First Faculty of Medicine Charles University in Prague | en_US |
| uk.faculty-name.cs | 1. lékařská fakulta | cs_CZ |
| uk.faculty-name.en | First Faculty of Medicine | en_US |
| uk.faculty-abbr.cs | 1.LF | cs_CZ |
| uk.degree-discipline.cs | - | cs_CZ |
| uk.degree-discipline.en | - | en_US |
| uk.degree-program.cs | Molekulární a buněčná biologie, genetika a virologie | cs_CZ |
| uk.degree-program.en | Molecular and Cell Biology, Genetics and Virology | en_US |
| thesis.grade.cs | Prospěl/a | cs_CZ |
| thesis.grade.en | Pass | en_US |
| uk.abstract.cs | Urcení vztahu mezi onemocnením a jeho molekulární podstatou je jedním z hlavních cílu lékarské genetiky. V rámci studie: "Molekulární analýza vybraných dedicne podmínených onemocnení" byly popsány postupy, které vedou k objasnení molekulární podstaty u onemocnení s již známými odpovednými geny i u onemocnení, u kterého byl odpovedný gen teprve identifikován. Studie prispela k rozšírení znalostí zkoumaných dedicných onemocnení. Zavedené postupy molekulárních analýz jsou soucástí diagnostiky na Ústavu dedicných metabolických poruch v Praze. Výsledky techto analýz slouží k prevenci, prognóze i lécbe onemocnení a u postižených rodin byla umožnena prenatální diagnostika. Výsledky byly publikovány v nekolika domácích i zahranicních odborných casopisech a prezentovány na mezinárodních konferencích. Nekteré z publikací byly dále citovány. | cs_CZ |
| uk.file-availability | V | |
| uk.publication.place | Praha | cs_CZ |
| uk.grantor | Univerzita Karlova, 1. lékařská fakulta, Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF a VFN v Praze | cs_CZ |
| thesis.grade.code | P | |
| dc.identifier.lisID | 990011164570106986 | |
