De novo transcriptomics and its use in non-model organisms

Abstract

Rozvoj sekvenování druhé generace umožnil studium nemodelových organismů. Bez nutnosti mít referenční genom k dispozici, de novo transkriptomika umožňuje studium funkčních elementů genomů. Díky tomu je možné zkoumat komplexitu nemodelových organismů. Tato práce poskytuje ucelený přehled kroků de novo studia transkriptomů z pohledu bioinformatiky. Důraz byl kladen na teoretické základy i na praktické přístupy. Práce rovněž představí nové metody de novo transkriptomiky, které mohou v blízké budoucnosti začít dominovat. Praktická část práce představuje transXpress - pipeline pro de novo sestavování transkriptomů a jejich anotaci. Jeho použití je ukázáno na nemodelové rostlině pepřovníku dlouhém (Piper longum), který má medicinální potenciál. Klíčová slova: transkriptomika, de novo transkriptomika, transkriptom, RNA-Seq, nemodelový organismus, assembly

The rise of second generation sequencing enabled the study of non-model organisms. Without the requirement of having a reference genome, de novo transcriptomics allows the study of functional elements of their genomes. That way, the great complexity of non-model organisms can be explored. This thesis gives a comprehensive overview of the de novo transcriptomics experiment workflow from a bioinformatics perspective. The emphasis was placed on both theoretical background and practical approaches. This work also highlights new methods in de novo transcriptomics which may start to dominate in the near future. The practical part of the work presents transXpress - a de novo transcriptome assembly and annotation pipeline. Its use is demonstrated on a non-model plant long pepper (Piper longum) with medicinal potential. Keywords: transcriptomics, de novo transcriptomics, transcriptome, RNA-Seq, non-model organism, assembly