Četnost různých aneuploidií v lidských pohlavních buňkách, zárodcích, novorozencích a potratech
Frequency of different aneuploidy in human sex cells, germs, neonates and abortions
bakalářská práce (OBHÁJENO)
Zobrazit/ otevřít
Trvalý odkaz
http://hdl.handle.net/20.500.11956/126288Identifikátory
SIS: 215647
Kolekce
- Kvalifikační práce [19966]
Autor
Vedoucí práce
Oponent práce
Škubica, Patrik
Fakulta / součást
Přírodovědecká fakulta
Obor
Biologie
Katedra / ústav / klinika
Katedra antropologie a genetiky člověka
Datum obhajoby
2. 6. 2021
Nakladatel
Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakultaJazyk
Čeština
Známka
Velmi dobře
Aneuploidie vzniká kvůli špatné segregaci chromozomů během dělení buňky. Tímto způsobem mohou vznikat buňky s větším nebo menším počtem chromozomů, než je normální. Nejčastěší jsou varianty s jedním nadpočetným nebo jedním chybějícím chromozomem, to znamená trizomie nebo monozomie. Méně často se můžeme setkat s tetrazomii nebo pentazomii (dva nebo tři nadpočetné chromozomy). Takové chromozomové abnormality, které vznikly v průběhu vývoje jedince, se projevují u živě narozených jako určité syndromy nebo vývojové vady, ve většině případů však dochází k potratům. Je zajímavé, že některé chromozomy jsou náchylnější ke vzniku aneuploidie, což může být spojeno s různou velikostí chromozomů, hustotou genů a nachylností k rekombinaci.
Aneuploidy occurs due to poor chromosome segregation during cell division. In this manner, cells with more or fewer chromosomes than normal can be formed. The most common variants are with one supernumerary or one missing chromosome, i.e. trisomy or monosomy. Less often we may find tetrasomy or pentasomy (two or three supernumerary chromosomes). Such chromosomal abnormalities, which occur during an individual's development, manifest in live births as certain syndromes or defects, but in most cases abortions occur. Interestingly, some chromosomes are more prone to aneuploidy. This may be associated with different chromosome sizes, gene densities and susceptibility to recombination.