Achalázie jícnu - etiologie, patofyziologie a léčba.

Abstract

Úvod: Achalázie je primární porucha motility jícnu, kterou lze dle manometrie s vysokým rozlišením (high resolution manometry, HRM) klasifikovat na 3 typy (I-III). Přesná etiopatogeneze není známá, v etiologii se uplatňují mj. vlivy genetické a imunitní, což podporuje i prokázaná asociace varianty rs28688207 HLA-DQB1 genu s achalázií. Perorální endoskopická myotomie (POEM) je nejnovější metodou v léčbě achalázie. Její dlouhodobá účinnost, bezpečnost a vliv na fyziologii jícnu nejsou zatím dostatečně známé. Cílem našich studií bylo provést první genotyp-fenotyp asociační analýzu studující frekvenci rs28688207 mezi jednotlivými typy achalázie, zhodnotit účinnost a bezpečnost POEM a zhodnotit motilitu jícnu po endoskopické myotomii. Pacienti a metody: Jednalo se o tři retrospektivní studie. Vyšetření na přítomnost rs28688207 inzerce jsme provedli pomocí real-time PCR u 347 pacientů z ČR (163), Německa (114) a Řecka (70). Účinnost a bezpečnost POEM jsme hodnotili u 133 pacientů s achalázií jícnu léčených v našem centru. Změny motility jícnu po POEM jsme hodnotili pomocí Chicagské klasifikace u 237 pacientů, u kterých byla provedena HRM před a po výkonu. Výsledky: Mezi jednotlivými typy achalázie jsme prokázali významný rozdíl ve výskytu rizikové alely rs28688207 (p=0,038). Nejčastěji byla přítomná u...

Background: Achalasia is a primary esophageal motility disorder that can be classified into three types (I-III) based on high-resolution manometry (HRM). Exact pathogenesis is unknown, but immune-mediated processes and genetic predisposition play a role, which is supported by finding of a genetic risk variant (rs28688207 insertion) in HLA-DQB1 gene that is strongly associated with achalasia. Per-oral endoscopic myotomy (POEM) has become a standard treatment for achalasia, but the long-term efficacy, safety and impact on esophageal physiology are not fully understood. The aims of our studies were to perform the first genotype-phenotype analysis investigating the frequency of rs28688207 accross three HRM types of achalasia, to evaluate the efficacy and safety of POEM and to assess the post-POEM esophageal motility patterns. Patients and methods: These were three retrospective studies of prospectively collected data. Genotyping of the rs2868827 insertion was performed using real-time PCR in 347 patients from Czech Republic (n = 163), Germany (n = 114), Greece (n = 70). The efficacy and safety of POEM were evaluated in 133 patients treated in our center. The post-POEM esophageal motility was assessed using the Chicago Classification in 237 patients in whom HRM was performed prior to and after POEM....