Show simple item record

Esophageal achalasia - etiology, pathophysiology and treatment.
dc.contributor.advisorMartínek, Jan
dc.creatorVacková, Zuzana
dc.date.accessioned2021-02-26T11:07:19Z
dc.date.available2021-02-26T11:07:19Z
dc.date.issued2020
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/123696
dc.description.abstractÚvod: Achalázie je primární porucha motility jícnu, kterou lze dle manometrie s vysokým rozlišením (high resolution manometry, HRM) klasifikovat na 3 typy (I-III). Přesná etiopatogeneze není známá, v etiologii se uplatňují mj. vlivy genetické a imunitní, což podporuje i prokázaná asociace varianty rs28688207 HLA-DQB1 genu s achalázií. Perorální endoskopická myotomie (POEM) je nejnovější metodou v léčbě achalázie. Její dlouhodobá účinnost, bezpečnost a vliv na fyziologii jícnu nejsou zatím dostatečně známé. Cílem našich studií bylo provést první genotyp-fenotyp asociační analýzu studující frekvenci rs28688207 mezi jednotlivými typy achalázie, zhodnotit účinnost a bezpečnost POEM a zhodnotit motilitu jícnu po endoskopické myotomii. Pacienti a metody: Jednalo se o tři retrospektivní studie. Vyšetření na přítomnost rs28688207 inzerce jsme provedli pomocí real-time PCR u 347 pacientů z ČR (163), Německa (114) a Řecka (70). Účinnost a bezpečnost POEM jsme hodnotili u 133 pacientů s achalázií jícnu léčených v našem centru. Změny motility jícnu po POEM jsme hodnotili pomocí Chicagské klasifikace u 237 pacientů, u kterých byla provedena HRM před a po výkonu. Výsledky: Mezi jednotlivými typy achalázie jsme prokázali významný rozdíl ve výskytu rizikové alely rs28688207 (p=0,038). Nejčastěji byla přítomná u...cs_CZ
dc.description.abstractBackground: Achalasia is a primary esophageal motility disorder that can be classified into three types (I-III) based on high-resolution manometry (HRM). Exact pathogenesis is unknown, but immune-mediated processes and genetic predisposition play a role, which is supported by finding of a genetic risk variant (rs28688207 insertion) in HLA-DQB1 gene that is strongly associated with achalasia. Per-oral endoscopic myotomy (POEM) has become a standard treatment for achalasia, but the long-term efficacy, safety and impact on esophageal physiology are not fully understood. The aims of our studies were to perform the first genotype-phenotype analysis investigating the frequency of rs28688207 accross three HRM types of achalasia, to evaluate the efficacy and safety of POEM and to assess the post-POEM esophageal motility patterns. Patients and methods: These were three retrospective studies of prospectively collected data. Genotyping of the rs2868827 insertion was performed using real-time PCR in 347 patients from Czech Republic (n = 163), Germany (n = 114), Greece (n = 70). The efficacy and safety of POEM were evaluated in 133 patients treated in our center. The post-POEM esophageal motility was assessed using the Chicago Classification in 237 patients in whom HRM was performed prior to and after POEM....en_US
dc.languageČeštinacs_CZ
dc.language.isocs_CZ
dc.publisherUniverzita Karlova, 1. lékařská fakultacs_CZ
dc.subjectachalasiaen_US
dc.subjectperoral endoscopic myotomyen_US
dc.subjectPOEMen_US
dc.subjectesophageal manometryen_US
dc.subjectHRMen_US
dc.subjectperistaltic recoveryen_US
dc.subjectachaláziecs_CZ
dc.subjectperorální endoskopická myotomiecs_CZ
dc.subjectPOEMcs_CZ
dc.subjectjícnová manometriecs_CZ
dc.subjectHRMcs_CZ
dc.subjectobnova peristaltikycs_CZ
dc.titleAchalázie jícnu - etiologie, patofyziologie a léčba.cs_CZ
dc.typedizertační prácecs_CZ
dcterms.created2020
dcterms.dateAccepted2020-11-19
dc.description.faculty1. lékařská fakultacs_CZ
dc.description.facultyFirst Faculty of Medicineen_US
dc.identifier.repId156445
dc.title.translatedEsophageal achalasia - etiology, pathophysiology and treatment.en_US
dc.contributor.refereeBalihar, Karel
dc.contributor.refereeRejchrt, Stanislav
dc.identifier.aleph002416827
thesis.degree.namePh.D.
thesis.degree.leveldoktorskécs_CZ
thesis.degree.discipline-en_US
thesis.degree.discipline-cs_CZ
thesis.degree.programFyziologie a patofyziologie člověkacs_CZ
thesis.degree.programHuman Physiology and Pathophysiologyen_US
uk.faculty-name.cs1. lékařská fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enFirst Faculty of Medicineen_US
uk.faculty-abbr.cs1.LFcs_CZ
uk.degree-discipline.cs-cs_CZ
uk.degree-discipline.en-en_US
uk.degree-program.csFyziologie a patofyziologie člověkacs_CZ
uk.degree-program.enHuman Physiology and Pathophysiologyen_US
thesis.grade.csProspěl/acs_CZ
thesis.grade.enPassen_US
uk.abstract.csÚvod: Achalázie je primární porucha motility jícnu, kterou lze dle manometrie s vysokým rozlišením (high resolution manometry, HRM) klasifikovat na 3 typy (I-III). Přesná etiopatogeneze není známá, v etiologii se uplatňují mj. vlivy genetické a imunitní, což podporuje i prokázaná asociace varianty rs28688207 HLA-DQB1 genu s achalázií. Perorální endoskopická myotomie (POEM) je nejnovější metodou v léčbě achalázie. Její dlouhodobá účinnost, bezpečnost a vliv na fyziologii jícnu nejsou zatím dostatečně známé. Cílem našich studií bylo provést první genotyp-fenotyp asociační analýzu studující frekvenci rs28688207 mezi jednotlivými typy achalázie, zhodnotit účinnost a bezpečnost POEM a zhodnotit motilitu jícnu po endoskopické myotomii. Pacienti a metody: Jednalo se o tři retrospektivní studie. Vyšetření na přítomnost rs28688207 inzerce jsme provedli pomocí real-time PCR u 347 pacientů z ČR (163), Německa (114) a Řecka (70). Účinnost a bezpečnost POEM jsme hodnotili u 133 pacientů s achalázií jícnu léčených v našem centru. Změny motility jícnu po POEM jsme hodnotili pomocí Chicagské klasifikace u 237 pacientů, u kterých byla provedena HRM před a po výkonu. Výsledky: Mezi jednotlivými typy achalázie jsme prokázali významný rozdíl ve výskytu rizikové alely rs28688207 (p=0,038). Nejčastěji byla přítomná u...cs_CZ
uk.abstract.enBackground: Achalasia is a primary esophageal motility disorder that can be classified into three types (I-III) based on high-resolution manometry (HRM). Exact pathogenesis is unknown, but immune-mediated processes and genetic predisposition play a role, which is supported by finding of a genetic risk variant (rs28688207 insertion) in HLA-DQB1 gene that is strongly associated with achalasia. Per-oral endoscopic myotomy (POEM) has become a standard treatment for achalasia, but the long-term efficacy, safety and impact on esophageal physiology are not fully understood. The aims of our studies were to perform the first genotype-phenotype analysis investigating the frequency of rs28688207 accross three HRM types of achalasia, to evaluate the efficacy and safety of POEM and to assess the post-POEM esophageal motility patterns. Patients and methods: These were three retrospective studies of prospectively collected data. Genotyping of the rs2868827 insertion was performed using real-time PCR in 347 patients from Czech Republic (n = 163), Germany (n = 114), Greece (n = 70). The efficacy and safety of POEM were evaluated in 133 patients treated in our center. The post-POEM esophageal motility was assessed using the Chicago Classification in 237 patients in whom HRM was performed prior to and after POEM....en_US
uk.file-availabilityV
uk.grantorUniverzita Karlova, 1. lékařská fakultacs_CZ
thesis.grade.codeP
uk.publication-placePrahacs_CZ
uk.thesis.defenceStatusO
uk.departmentExternal.nameInstitut klinické a experimentální medicínycs
uk.departmentExternal.nameInstitute for Clinical and Experimental Medicineen


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 560/5, 116 36 Praha 1; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV