Hledání genetických a molekulárních příčin familiární formy SAA amyloidózy
Identification of genetic and molecular underpinnings of familiar form of SAA amyloidosis
diploma thesis (DEFENDED)
View/
Permanent link
http://hdl.handle.net/20.500.11956/122258Identifiers
Study Information System: 223662
Collections
- Kvalifikační práce [20305]
Faculty / Institute
Faculty of Science
Discipline
Immunology
Department
Department of Cell Biology
Date of defense
17. 9. 2020
Publisher
Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakultaLanguage
Czech
Grade
Excellent
Keywords (Czech)
sérový amyloid A (SAA), amyloidóza, genetické příčiny, genomové sekvenování, genetické mapování, mutace, funkční charakterizaceKeywords (English)
serum amyloid A (SAA), amyloidosis, genetic underpinnings, genome sequencing, genetic mapping, mutation, functional characterizationTato práce dokumentuje první případ idiopatické AA amyloidózy u člověka způsobené mutací v promotoru SAA1. Znalost mechanismu vzniku nemoci může být v budoucnu indikací pro zahájení cílené léčby. Mutace v promotoru SAA1 by měly být zvažovány u všech případů idiopatických forem AA amyloidózy, u kterých není jasně přítomna imunitní ani zánětlivá složka nemoci.
This work documents the first case of idiopathic AA amyloidosis in humans caused by mutation in the promoter region of SAA1 gene. Knowledge of the mechanism of the disease may be an indication for targeted treatment in the future. Mutations in the SAA1 promoter should be considered in all cases of idiopathic forms of AA amyloidosis in which neither the immune nor the inflammatory component of the disease are clearly present.