Hledání genetických a molekulárních příčin familiární formy SAA amyloidózy
Identification of genetic and molecular underpinnings of familiar form of SAA amyloidosis
diplomová práce (OBHÁJENO)
Zobrazit/ otevřít
Trvalý odkaz
http://hdl.handle.net/20.500.11956/122258Identifikátory
SIS: 223662
Kolekce
- Kvalifikační práce [19062]
Autor
Vedoucí práce
Oponent práce
Froňková, Eva
Fakulta / součást
Přírodovědecká fakulta
Obor
Imunologie
Katedra / ústav / klinika
Katedra buněčné biologie
Datum obhajoby
17. 9. 2020
Nakladatel
Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakultaJazyk
Čeština
Známka
Výborně
Klíčová slova (česky)
sérový amyloid A (SAA), amyloidóza, genetické příčiny, genomové sekvenování, genetické mapování, mutace, funkční charakterizaceKlíčová slova (anglicky)
serum amyloid A (SAA), amyloidosis, genetic underpinnings, genome sequencing, genetic mapping, mutation, functional characterizationTato práce dokumentuje první případ idiopatické AA amyloidózy u člověka způsobené mutací v promotoru SAA1. Znalost mechanismu vzniku nemoci může být v budoucnu indikací pro zahájení cílené léčby. Mutace v promotoru SAA1 by měly být zvažovány u všech případů idiopatických forem AA amyloidózy, u kterých není jasně přítomna imunitní ani zánětlivá složka nemoci.
This work documents the first case of idiopathic AA amyloidosis in humans caused by mutation in the promoter region of SAA1 gene. Knowledge of the mechanism of the disease may be an indication for targeted treatment in the future. Mutations in the SAA1 promoter should be considered in all cases of idiopathic forms of AA amyloidosis in which neither the immune nor the inflammatory component of the disease are clearly present.