Show simple item record

Analysis of mosaic chromosomal aberrations using various methods
Vyšetření chromozomových aberací v mozaice různými metodami
dc.contributor.advisorDrábová, Jana
dc.creatorOroszová, Karin
dc.date.accessioned2019-07-01T10:09:02Z
dc.date.available2019-07-01T10:09:02Z
dc.date.issued2019
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/106936
dc.description.abstractMozaika představuje dvě nebo více chromozómově odlišné buněčné linie u jedince. Mozaiky jsou nejčastěji způsobeny selháním chromozomů během mitózy, což vede k získání nebo ke ztrátě chromozómů, známé pod názvem aneuploidie, avšak strukturální aberace se také mohou vyskytovat v mozaice. Práce byla provedena na srovnání účinnosti metod FISH, array CGH a klasických cytogenetických technik pro detekci mozaiky. Praktická část se zaměřuje na srovnávání výsledků u 45 pacientů, u nichž byly identifikovány mozaiky aneuploidie gonozomů (26 pacientů) a mozaiky aneuploidie autozomů (19 pacientů). Získané údaje ukazují, že se liší vyšetření karyotypu a FISH z periferní krve u 20 z 36 (55 %) pacientů. Objevil se případ, kde karyotyp nezachtytil mozaiku a metoda FISH odhalila mozaiku s abnormálními buněčnými liniemi s procentuálním zastoupením menším než 5 %. Metoda array CGH potvrdila podobné výsledky u 10 z 12 (83 %) pacientů s metodou FISH v rámci vyšetření z periferní krve. Práce se zabýva i výsledky vyšetření arteficiálně vyrobených suspenzí se známým stupněm mozaicizmu. Z výsledků vyplývá, že metoda FISH má přesnější procentuální záchyt mozaiky ve srovnání s karyotypem. Ukázalo se, že použití všech tří technik paralelně umožňuje v klinické praxi dosáhnout vysoké citlivosti a specificity na správné...cs_CZ
dc.description.abstractMosaicism is represented by two or more chromosomally different cell lines in an individual. Mosaics are most often caused by chromosome malsegregation during mitosis, resulting in the gain or loss of chromosomes, known as aneuploidy, but structural aberrations can also occur in mosaic form. The problem is the limitation of detection with standart cytogenetic methods. The present study was carried out to compare the efficiency of FISH, array CGH and cytogenetic techniques in detection of mosaicism. In the practical part the results of 45 patients with mosaicisms of aneuplody of gonosomes (26 patients) and mosaicisms of autosomes (19 patients) were compared. The data show that we have different peripheral blood karyotype and FISH results in 23 of 37 patients (62%). There was a case of failure of detection of the mosaicism on the karyotype and the FISH method revealed a abnormal cell lines with a percentage of less than 5%. The array CGH method confirmed the karyotype and FISH results in 10 out of 12 patients (83%) in peripheral blood tests. The work also dealt with artificially made mosaics. From the results, it is obvious that the FISH method has a more accurate percentage of mosaic capture compared to the karyotype. The results indicate that using the techniques in parallel allow in clinical...en_US
dc.languageSlovenčinacs_CZ
dc.language.isosk_SK
dc.publisherUniverzita Karlova, Přírodovědecká fakultacs_CZ
dc.subjectMosaicismen_US
dc.subjectchromosome aberrationsen_US
dc.subjectkaryotypingen_US
dc.subjectFISHen_US
dc.subjectarray CGHen_US
dc.subjectdiagnosticsen_US
dc.subjectMozaicizmuscs_CZ
dc.subjectchromozómová aberacecs_CZ
dc.subjectkaryotypovánícs_CZ
dc.subjectFISHcs_CZ
dc.subjectarray CGHcs_CZ
dc.subjectdiagnostikacs_CZ
dc.titleVyšetrenie chromozómových aberácií v mozaike rôznymi metódamisk_SK
dc.typediplomová prácecs_CZ
dcterms.created2019
dcterms.dateAccepted2019-06-06
dc.description.departmentKatedra genetiky a mikrobiologiecs_CZ
dc.description.departmentDepartment of Genetics and Microbiologyen_US
dc.description.facultyFaculty of Scienceen_US
dc.description.facultyPřírodovědecká fakultacs_CZ
dc.identifier.repId198025
dc.title.translatedAnalysis of mosaic chromosomal aberrations using various methodsen_US
dc.title.translatedVyšetření chromozomových aberací v mozaice různými metodamics_CZ
dc.contributor.refereeŠolc, Roman
thesis.degree.nameMgr.
thesis.degree.levelnavazující magisterskécs_CZ
thesis.degree.disciplineGenetika, molekulární biologie a virologiecs_CZ
thesis.degree.disciplineGenetics, Molecular Biology and Virologyen_US
thesis.degree.programBiologiecs_CZ
thesis.degree.programBiologyen_US
uk.thesis.typediplomová prácecs_CZ
uk.taxonomy.organization-csPřírodovědecká fakulta::Katedra genetiky a mikrobiologiecs_CZ
uk.taxonomy.organization-enFaculty of Science::Department of Genetics and Microbiologyen_US
uk.faculty-name.csPřírodovědecká fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enFaculty of Scienceen_US
uk.faculty-abbr.csPřFcs_CZ
uk.degree-discipline.csGenetika, molekulární biologie a virologiecs_CZ
uk.degree-discipline.enGenetics, Molecular Biology and Virologyen_US
uk.degree-program.csBiologiecs_CZ
uk.degree-program.enBiologyen_US
thesis.grade.csDobřecs_CZ
thesis.grade.enGooden_US
uk.abstract.csMozaika představuje dvě nebo více chromozómově odlišné buněčné linie u jedince. Mozaiky jsou nejčastěji způsobeny selháním chromozomů během mitózy, což vede k získání nebo ke ztrátě chromozómů, známé pod názvem aneuploidie, avšak strukturální aberace se také mohou vyskytovat v mozaice. Práce byla provedena na srovnání účinnosti metod FISH, array CGH a klasických cytogenetických technik pro detekci mozaiky. Praktická část se zaměřuje na srovnávání výsledků u 45 pacientů, u nichž byly identifikovány mozaiky aneuploidie gonozomů (26 pacientů) a mozaiky aneuploidie autozomů (19 pacientů). Získané údaje ukazují, že se liší vyšetření karyotypu a FISH z periferní krve u 20 z 36 (55 %) pacientů. Objevil se případ, kde karyotyp nezachtytil mozaiku a metoda FISH odhalila mozaiku s abnormálními buněčnými liniemi s procentuálním zastoupením menším než 5 %. Metoda array CGH potvrdila podobné výsledky u 10 z 12 (83 %) pacientů s metodou FISH v rámci vyšetření z periferní krve. Práce se zabýva i výsledky vyšetření arteficiálně vyrobených suspenzí se známým stupněm mozaicizmu. Z výsledků vyplývá, že metoda FISH má přesnější procentuální záchyt mozaiky ve srovnání s karyotypem. Ukázalo se, že použití všech tří technik paralelně umožňuje v klinické praxi dosáhnout vysoké citlivosti a specificity na správné...cs_CZ
uk.abstract.enMosaicism is represented by two or more chromosomally different cell lines in an individual. Mosaics are most often caused by chromosome malsegregation during mitosis, resulting in the gain or loss of chromosomes, known as aneuploidy, but structural aberrations can also occur in mosaic form. The problem is the limitation of detection with standart cytogenetic methods. The present study was carried out to compare the efficiency of FISH, array CGH and cytogenetic techniques in detection of mosaicism. In the practical part the results of 45 patients with mosaicisms of aneuplody of gonosomes (26 patients) and mosaicisms of autosomes (19 patients) were compared. The data show that we have different peripheral blood karyotype and FISH results in 23 of 37 patients (62%). There was a case of failure of detection of the mosaicism on the karyotype and the FISH method revealed a abnormal cell lines with a percentage of less than 5%. The array CGH method confirmed the karyotype and FISH results in 10 out of 12 patients (83%) in peripheral blood tests. The work also dealt with artificially made mosaics. From the results, it is obvious that the FISH method has a more accurate percentage of mosaic capture compared to the karyotype. The results indicate that using the techniques in parallel allow in clinical...en_US
uk.file-availabilityV
uk.publication.placePrahacs_CZ
uk.grantorUniverzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, Katedra genetiky a mikrobiologiecs_CZ
thesis.grade.code3


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 560/5, 116 36 Praha 1; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV