Biologické determinanty vzniku a vývoje protikladných psychických a behaviorálních znaků asociovaných s poruchami autistického spektra a Williamsovým syndromem

Abstract

Williamsův syndrom je genetické onemocnění způsobené mikrodelecí na chromosomu 7, konkrétně v oblasti 7q11.23. Mezi jeho hlavní fenotypové projevy patří typické faciální rysy, mírná mentální retardace, kardiovaskulární problémy (zejména v podobě supravalvulární aortální stenózy) a poruchy endokrinní a gastrointestinální povahy. Williamsův syndrom je zejména známý pro svůj specifický behaviorálně-kognitivní profil, který lidem s tímto syndromem propůjčuje velmi přátelskou, až hypersociální a upovídanou povahu. Tento neuropsychologický profil je často považován za pravý opak psychologického profilu, kterým se vyznačují pacienti s poruchami autistického spektra. Jedinci s těmito poruchami často trpí sociálními úzkostmi, sníženou komunikativností a problémy s navazováním a udržováním sociálních interakcí. Mnohé vědecké studie využily nápadně kontrastních neuropsychologických fenotypů těchto dvou poruch k vystopování biologických příčin, které by mohly determinovat dané povahové rysy. Z několika studií vyplývá, že malá genetická rodina TFII-I ležící právě v kritické oblasti spojované s Williamsovým syndromem by mohla mít zásadní vliv na povahové znaky určující míru sociálnosti a komunikativnosti. Klíčová slova: Williamsův syndrom, poruchy autistického spektra, syndrom duplikace 7q11.23 oblasti, TFII-I...

Williams syndrome is a genetical disorder caused by microdeletion on chromosome 7, specifically of 7q11.23 region. Its phenotype is characterized by typical facial features, mild mental retardation, cardiovascular problems (patients often suffer from supravalvular aortic stenosis), gastrointestinal problems and endocrine abnormalities. However, Willimas syndrome is best known for its unique behavioural-cognitive profile which leads to friendly, hypersocial and talkative personality. This specific neuropsychological profile is repeatedly considered to be the right opposite of the psychological profile, which is characteristic for people with autism spectrum disorder. Individuals with autism spectrum disorder often have severe impairments in social interaction, communication and they suffer from social anxieties. This contrasting cognitive-behavioural phenotype inspired many studies to examine possible biological causes, which might determine given personality features. Several results from these studies suggest that small genetical TFII-I family, which lies in the critical Williams syndrome region, could have a significant impact on the extent of personality qualities such as sociality and communication. Key words: Williams syndrome, autism spectrum disorder, duplication 7q11.23 syndrome, TFII-I...