Inverzie na ľudských chromozómoch
Inversions on human chromosomes
Inverze na lidských chromosomech
bakalářská práce (OBHÁJENO)
Zobrazit/ otevřít
Trvalý odkaz
http://hdl.handle.net/20.500.11956/98459Identifikátory
SIS: 192945
Kolekce
- Kvalifikační práce [20052]
Autor
Vedoucí práce
Oponent práce
Drábová, Jana
Fakulta / součást
Přírodovědecká fakulta
Obor
Biologie
Katedra / ústav / klinika
Katedra antropologie a genetiky člověka
Datum obhajoby
4. 6. 2018
Nakladatel
Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakultaJazyk
Slovenština
Známka
Velmi dobře
Lidské inverze jsou balancované strukturní variace, což způsobuje potíže při jejich analýze. Díky metodě PEM (paired-end sekvenování a mapování) došlo k obrovskému pokroku při studiu inverzí. Inverze mají důležitou roli jako evoluční činitel, přispěly ke vzniku gonozómů, speciaci šimpanzů a lidí a inv17q21.3 a inv 8p23.1 vykazují znaky přirozeného výběru. Inverze byly spojeny s patogenními změnami fenotypu, ať už přímým ovlivněním struktury genu (např. inv5p15.1q14.1), regulace genové exprese (inv7q21.3q35) nebo fungují jako predispozice k sekundárním genomovým přestavbám (inv7q11.23). Polymorfismus lidských inverzí je dokumentován databází InvFEST, avšak jen malá část z uvedených inverzí je validována a detailní analýzu komplikuje především častá lokalizace bodů zlomu v repetitivních oblastech. Klíčová slova: inverze, chromozom, gen, onemocnění, evoluce, PEM, polymorfismus Abstract Human inversions are a type of balanced structural variations, making it difficult to analyze them. Thanks to PEM (paired-end sequencing and mapping), there has been tremendous progress in studying inversions. Inversions plays an important role as an evolutionary factor, contributing to the formation of gonosomes, speciation of chimpanzees and humans, and inv17q21.3 and inv 8p23.1 exhibit natural selection features....
Lidské inverze jsou balancované strukturní variace, což způsobuje potíže při jejich analýze. Díky metodě PEM (paired-end sekvenování a mapování) došlo k obrovskému pokroku při studiu inverzí. Inverze mají důležitou roli jako evoluční činitel, přispěly ke vzniku gonozómů, speciaci šimpanzů a lidí a inv17q21.3 a inv 8p23.1 vykazují znaky přirozeného výběru. Inverze byly spojeny s patogenními změnami fenotypu, ať už přímým ovlivněním struktury genu (např. inv5p15.1q14.1), regulace genové exprese (inv7q21.3q35) nebo fungují jako predispozice k sekundárním genomovým přestavbám (inv7q11.23). Polymorfismus lidských inverzí je dokumentován databází InvFEST, avšak jen malá část z uvedených inverzí je validována a detailní analýzu komplikuje především častá lokalizace bodů zlomu v repetitivních oblastech. Klíčová slova: inverze, chromozom, gen, onemocnění, evoluce, PEM, polymorfismus Abstract Human inversions are a type of balanced structural variations, making it difficult to analyze them. Thanks to PEM (paired-end sequencing and mapping), there has been tremendous progress in studying inversions. Inversions plays an important role as an evolutionary factor, contributing to the formation of gonosomes, speciation of chimpanzees and humans, and inv17q21.3 and inv 8p23.1 exhibit natural selection features....