Chromozomální vyšetření u plodů s poruchami vývoje

Abstract

Častou příčinou abnormálního vývoje plodu, která vede k předčasnému úmrtí plodu anebo narození poškozeného jedince jsou chromozomální aberace. Polovina všech spontánních potratů v prvním trimestru a téměř třetina v druhém trimestru je způsobena chromozomálními abnormalitami, především aneuploidiemi. Při prokázaných poruchách vývoje plodu by mělo být doporučeno invazivní prenatální cytogenetické vyšetření. Na základě cytogenetického nálezu mohou být těhotenství ukončena až do konce 24. týdně těhotenství. Vyšetřili jsme celkem 81 spontánních potratů, 46 plodů z uměle ukončených těhotenství a 80 abnormálně se vyvíjejících plodů z probíhajících těhotenství. Jako základní metoda pro vyšetření spontánně potracených plodů byla použita metoda G-pruhování. Genomová DNA plodů s prokazatelnými vývojovými vadami byla podrobena analýze metodou arrayCGH. Podíl abnormálních karyotypů plodů byl nejvyšší u spontánních abortů, a to 43,75 %. Jednoznačně převládaly numerické aberace (91,4 %). U uměle ukončených těhotenství bylo odhaleno 25,71 % abnormálních karyotypů. Nejnižší podíl 11,67 % aberací byl pozorován u plodů z probíhajících těhotenství. Metodou aCGH byla detekována submikroskopická aberace u 13,41 % plodů s ultrazvukovými nálezy. Celkový podíl mikroskopických a kauzálních submikroskopických chromozomálních...

Chromosomal aberrations are common causes of abnormal development of fetuses leading to the birth of malformed indvidual or to the intrauterine death. Half of miscarriages in the first trimester and a third in the second trimester are caused by fetal chromosomal abnormalities, mainly aneuploidies. If fetus is abnormally developed, invasive prenatal cytogenetic diagnosis should be recommended. Positive cytogenetic finding can be reason for induced abortion till the end of 24th week of gestation. We investigated 81 miscarriages, 46 fetuses from induced abortions and 80 fetuses with abnormal development from ongoing pregnancies. G-banding analysis was used as the main method for investigating miscarriages. Genomic DNA isolated from abnormally developed fetuses was screened by array CGH technique. We found 43,75 % chromosomal abnormal miscarried fetuses, majority of them with numerical aberrations (91,4 %). In group of induced abortions, 25,71 % fetuses carried chromosomal abnormality. The lowest rate 11,67 % of chromosoal aberrations was detected in group of prenatally diagnosed fetuses from ongoing pregnancies. Array CGH detected submicroscopic aberrations in 13,41 % fetuses with ultrasound findings. All together 25,74 % microscopic and causal submicroscopic chromosomal abnormalities were found to be...