Show simple item record

The role of molecular genetic and cytogenetic analyses in the diagnosis and prediction of treatment response in patients with non-Hodgkin lymphomas
dc.contributor.advisorZemanová, Zuzana
dc.creatorBerková, Adéla
dc.date.accessioned2021-05-24T12:58:07Z
dc.date.available2021-05-24T12:58:07Z
dc.date.issued2014
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/69293
dc.description.abstractMaligní lymofoproliferace zahrnují vysoce heterogenní skupinu nádorů vycházejících z lymfocytů, tj. lymfomů (Non-Hodgkinových - NHL, i Hodgkinova), leukémií, mnohočetného myelomu a dalších. V současnosti je známa řada chromosomových aberací jak s diagnostickým, tak prognostickým významem, což zařadilo molekulárně cytogenetické analýzy genomu nádorových buněk mezi důležitá vyšetření. Disertace se věnuje především chronické lymfocytární leukémii (CLL), která patří mezi periferní B lymfoproliferace a je nejčastějším typem leukémie. Metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH) jsme vyšetřovali přítomnost čtyř nejčastějších aberací (delece 13q14, delece genu ATM a TP53 a trisomie 12), doplněnou u části pacientů o detekci aberací genu IgH, a porovnali jsme nálezy s dalšími faktory a klinickými charakteristikami. Práce ukazuje, že vyšetření klasického karyotypu je relativně málo relevantní. Metoda FISH byla pro záchyt aberací u CLL mnohem přínosnější. Přítomnost žádné ze čtyř zmíněných aberací není pro CLL specifická, má však prognostický význam, zejména delece TP53. Detekce některých translokací IgH genu je nepostradatelná v diferenciální diagnostice CLL a dalších NHL (velkobuněčného, folikulárního, Burkittova lymfomu, lymfomu z buněk plášťové zóny). Věnovali jsme se potvrzení významu jednotlivých...cs_CZ
dc.description.abstractMalignant lymphoproliferative disorders include highly heterogeneous entities, i.e. lymphomas (Non-Hodgkin - NHL, as well Hodgkin's lymphoma), lymphoid leukemias, multiple myeloma and others. As currently many chromosomal aberrations with diagnostic and prognostic significance are known, molecular cytogenetic analyses of tumor cell genome has become a substantial examination also in lymphoproliferative disorders. This thesis focuses primarily on chronic lymphocytic leukemia (CLL), which is one of the mature B-cell neoplasms and represents the most common type of leukemia. We analyzed four most frequently found aberrations (13q14 deletion, ATM and TP53 gene deletion, and trisomy 12) by fluorescence in situ hybridization (FISH) and also IgH gene aberrations in some patients. We compared the findings with other factors and clinical characteristics. This work shows that the conventional G-banding is analysis relatively little relevant. FISH was more effective in detecting aberrations in CLL. Although none of the four aforementioned changes is specific to CLL, the prognostic impact is significant, particularly that of TP53 deletion. Next, detection of some IgH gene translocations is essential in differential diagnosis of CLL and other NHL (follicular, mantle cell, diffuse large B cell, Burkitt's...en_US
dc.languageČeštinacs_CZ
dc.language.isocs_CZ
dc.publisherUniverzita Karlova, 1. lékařská fakultacs_CZ
dc.subjectcytogenetic aberrationsen_US
dc.subjectFISHen_US
dc.subjectCLLen_US
dc.subjectCEen_US
dc.subjectNHLen_US
dc.subjectcytogenetické aberacecs_CZ
dc.subjectFISHcs_CZ
dc.subjectCLLcs_CZ
dc.subjectKVcs_CZ
dc.subjectNHLcs_CZ
dc.titlePřínos molekulárně genetických a cytogenetických analýz k diagnostice a predikci léčebné odpovědi u pacientů s non-Hodgkinskými lymfomycs_CZ
dc.typedizertační prácecs_CZ
dcterms.created2014
dcterms.dateAccepted2014-10-13
dc.description.departmentÚstav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFNcs_CZ
dc.description.departmentInstitute of Medical Biochemistry and Laboratory Medicine First Faculty of Medicineen_US
dc.description.facultyFirst Faculty of Medicineen_US
dc.description.faculty1. lékařská fakultacs_CZ
dc.identifier.repId153847
dc.title.translatedThe role of molecular genetic and cytogenetic analyses in the diagnosis and prediction of treatment response in patients with non-Hodgkin lymphomasen_US
dc.contributor.refereeGoetz, Petr
dc.contributor.refereeSmolej, Lukáš
dc.identifier.aleph001862592
thesis.degree.namePh.D.
thesis.degree.leveldoktorskécs_CZ
thesis.degree.discipline-cs_CZ
thesis.degree.discipline-en_US
thesis.degree.programMolecular and Cell Biology, Genetics and Virologyen_US
thesis.degree.programMolekulární a buněčná biologie, genetika a virologiecs_CZ
uk.thesis.typedizertační prácecs_CZ
uk.taxonomy.organization-cs1. lékařská fakulta::Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFNcs_CZ
uk.taxonomy.organization-enFirst Faculty of Medicine::Institute of Medical Biochemistry and Laboratory Medicine First Faculty of Medicineen_US
uk.faculty-name.cs1. lékařská fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enFirst Faculty of Medicineen_US
uk.faculty-abbr.cs1.LFcs_CZ
uk.degree-discipline.cs-cs_CZ
uk.degree-discipline.en-en_US
uk.degree-program.csMolekulární a buněčná biologie, genetika a virologiecs_CZ
uk.degree-program.enMolecular and Cell Biology, Genetics and Virologyen_US
thesis.grade.csProspěl/acs_CZ
thesis.grade.enPassen_US
uk.abstract.csMaligní lymofoproliferace zahrnují vysoce heterogenní skupinu nádorů vycházejících z lymfocytů, tj. lymfomů (Non-Hodgkinových - NHL, i Hodgkinova), leukémií, mnohočetného myelomu a dalších. V současnosti je známa řada chromosomových aberací jak s diagnostickým, tak prognostickým významem, což zařadilo molekulárně cytogenetické analýzy genomu nádorových buněk mezi důležitá vyšetření. Disertace se věnuje především chronické lymfocytární leukémii (CLL), která patří mezi periferní B lymfoproliferace a je nejčastějším typem leukémie. Metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH) jsme vyšetřovali přítomnost čtyř nejčastějších aberací (delece 13q14, delece genu ATM a TP53 a trisomie 12), doplněnou u části pacientů o detekci aberací genu IgH, a porovnali jsme nálezy s dalšími faktory a klinickými charakteristikami. Práce ukazuje, že vyšetření klasického karyotypu je relativně málo relevantní. Metoda FISH byla pro záchyt aberací u CLL mnohem přínosnější. Přítomnost žádné ze čtyř zmíněných aberací není pro CLL specifická, má však prognostický význam, zejména delece TP53. Detekce některých translokací IgH genu je nepostradatelná v diferenciální diagnostice CLL a dalších NHL (velkobuněčného, folikulárního, Burkittova lymfomu, lymfomu z buněk plášťové zóny). Věnovali jsme se potvrzení významu jednotlivých...cs_CZ
uk.abstract.enMalignant lymphoproliferative disorders include highly heterogeneous entities, i.e. lymphomas (Non-Hodgkin - NHL, as well Hodgkin's lymphoma), lymphoid leukemias, multiple myeloma and others. As currently many chromosomal aberrations with diagnostic and prognostic significance are known, molecular cytogenetic analyses of tumor cell genome has become a substantial examination also in lymphoproliferative disorders. This thesis focuses primarily on chronic lymphocytic leukemia (CLL), which is one of the mature B-cell neoplasms and represents the most common type of leukemia. We analyzed four most frequently found aberrations (13q14 deletion, ATM and TP53 gene deletion, and trisomy 12) by fluorescence in situ hybridization (FISH) and also IgH gene aberrations in some patients. We compared the findings with other factors and clinical characteristics. This work shows that the conventional G-banding is analysis relatively little relevant. FISH was more effective in detecting aberrations in CLL. Although none of the four aforementioned changes is specific to CLL, the prognostic impact is significant, particularly that of TP53 deletion. Next, detection of some IgH gene translocations is essential in differential diagnosis of CLL and other NHL (follicular, mantle cell, diffuse large B cell, Burkitt's...en_US
uk.file-availabilityV
uk.grantorUniverzita Karlova, 1. lékařská fakulta, Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFNcs_CZ
thesis.grade.codeP
dc.contributor.consultantTrněný, Marek
uk.publication-placePrahacs_CZ
uk.thesis.defenceStatusO
dc.identifier.lisID990018625920106986


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 560/5, 116 36 Praha 1; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV