Populační struktura a migrace v africkém sahelu z pohledu variability kontrolního úseku mtDNA

Abstract

Přestože je západní Afrika regionem bohatým na kulturní a jazykovou diverzitu, rozložení genetické diverzity nebyly ještě plně objasněny. Většina dosavadních studií populačních vztahů vycházela z variability prvního hyper variabilního segmentu (HVS-1) kontrolního úseku mitochondriální DNA. V této diplomové práci jsem se zaměřil na celý kontrolní úsek s cílem odhadnout příspěvek HVS-2 k haploskupinové klasifikaci a objasnit genetické vztahy v africkém sahelu. Za těmito účely bylo zpracováno 1075 sekvencí kompletního kontrolního úseku mitochondriální DNA, pocházejících z 24 afrických populací (104 sekvencí bylo nově analyzováno v rámci této práce, ostatní byly publikovány již dříve jinými autory). Výsledky naznačují, že HVS-2 má při určování haploskupin zpřesňující význam za předpokladu, že je referenční databáze dostatečně obsáhlá. V populační úrovni jsou z hlediska mitochondriální DNA populace západoafrického sahelu poměrně homogenní a vykazují signifikantní odlišnosti od populací saharských. Zdá se, že na rozložení genetické diverzity mají geografické faktory větší vliv než jazykové. Genetická blízkost subsaharských populací a jejich odlišnost od saharských, naznačuje větší význam migračního koridoru vedoucího podél sahelského pásma.

Although West Africa is region rich in its cultural and lingvistical diversity, patterns and distributions of genetic diversity are still not fully understood. Most of the studies dealing with the population genetics of mitochondrial DNA comes from the variability of its hypervariable segment (HVS-1) only. In this diploma work I have focused on whole control region aiming for determination of the contribution of HVS-2 segment to phylogenetical classification and explanation of genetic relationship in African Sahel. To investigate these two goals 1075 sequences from 24 populations have been analyzed (104 sequences comes from this study, the rest was publicated previously by other authors). The results indicated that HVS-2 has a specifying meaning in the phylogenetical classification in case of complete reference database is available. On the population level African Sahel seems to be quite homogeneous and its populations are mostly differentiated from Saharan groups. It seems that geographic factors have bigger impact on distribution of genetic diversity then the lingvistic ones. Close genetic relationships of West African populations and their difference with Saharan populations suggests a higher importance for migratory corridor along Sahel belt.