Populační rozdíly v distribuci alely HLA-B27 ve vztahu k ankylozující spondylitidě

Abstract

Ankylozující spondylitida (AS) je chronické zánětlivé onemocnění, které postihuje zejména páteř a sakroiliakální klouby. Tato choroba má genetické pozadí a je silně asociována s genem HLA-B27, který se vyskytuje přibližně u 90 % pacientů. Prevalence ankylozující spondylitidy zpravidla koreluje s frekvencí HLA-B27. Míra asociace HLA-B27 s AS se však liší mezi různými populacemi a je také rozdílná pro jednotlivé alely genu HLA-B27. Některé alely mohou zvyšovat riziko ankylozující spondylitidy, zatímco jiné mohou mít vůči jejímu vzniku protektivní účinek. Tato práce se zabývá populačními rozdíly ve výskytu jednotlivých alel HLA-B27 a jejich vztahem k rozvoji ankylozující spondylitidy. Klíčová slova: ankylozující spondylitida, HLA-B27, alela, subtyp, populační rozdíly

Ankylosing spondylitis (AS) is a chronic inflammatory disease affecting mainly the spine and the sacroiliac joints. This disorder has a genetic background and is strongly associated with HLA-B27 gene which occurs in about 90 % of patients. The prevalence of ankylosing spondylitis usually correlates with the frequency of HLA-B27. The strength of association HLA-B27 with AS varies between different populations and is also distinct for individual alleles of HLA-B27 gene. Some alleles can increase a risk of ankylosing spondylitis while others may have a protective effect. This work deals with the population differences in the occurrence of HLA-B27 alleles and their relation to development of ankylosing spondylitis. Key words: ankylosing spondylitis, HLA-B27, allele, subtype, population differences