Epigenetické mechanismy

Abstract

Epigenetika je studium dědičných změn genové aktivity, které nejsou způsobeny změnou sekvence v DNA. Epigenetické mechanismy se mohou uplatnit na celé řadě úrovní, od transkripce až po translaci. Patří mezi ně metylace DNA, modifikace histonů, a s tím spojená modifikace chromatinu, a RNA interference. Výsledkem je změna konformace chromatinu vedoucí ke snížené nebo zvýšené expresi určitého genu, inaktivaci jednoho z chromosomů X nebo genovému imprintingu. Epigenetická regulace hraje důležitou roli v etiopatogenezi multifaktoriálních onemocnění. Na jejich vzniku se podílejí genetické predispoziční faktory (u autoimunitních chorob se jedná o geny hlavního histokompatibilního komplexu) a environmentální faktory, které působí na náš genom právě prostřednictvím epigenetických modifikací. Klíčová slova: Epigenetické mechanismy, metylace DNA, modifikace histonů, RNA interference, genomový imprinting, inaktivace chromozomu X, multifaktoriální onemocnění.

Epigenetics is the study of heritable changes in gene activities that are not caused by changes in the DNA sequence. Epigenetic mechanisms can be employed at many levels, from transcription to translation. They include DNA methylation, histone modification, and with it connected chromatin modification, and RNA interference. The result is the change of chromatin conformation leading to decrease or increase of certain gene expression, X-chromosome inactivation or gene imprinting. Epigenetic regulation plays important role in etiopatogenesis of multifactorial diseases. Genetic predisposing factors (in autoimmune diseases there are genes of major histocompatibility complex) and environmental factors, which affect our genome just through epigenetic modifications, are involved in their manifestation. Key words: Epigenetic mechanisms, DNA methylation, histone modification, RNA interference, genomic imprinting, X-chromosome inactivation, multifactorial disease.