Výskyt očních vad u pacientek s Turnerovým syndromem

Abstract

The occurrence of ocular disorders in patients with Turner syndrome Turner syndrome is among the most common chromosomal aberrations. It is caused by a missing or structural anomaly of one X chromosome, alternatively a chromosomal mosaicism. It is often connected with a more frequent occurrence of some ocular diseases. In our study 81 girls and women with Turner syndrome from the age of 5 to 23 years old were repeatedly examined. The occurrence of ocular diseases and their possible connection with karyotype was the main focus of our attention. Myopia (29 %) had the highest incidence in these girls, further there were hyperopia (24 %), epicanthus (20 %), colour vision deficiency (17 %), amblyopia (12 %), strabismus (10 %) and ptosis (5 %). Colour vision deficiency was defined as protanopia in 8.5 %, deuteranopia in 3.4 % and tritanopia in 5.2 %. The occurrence of colour vision deficiency was higher than in the general population where it differs in sexes. It is more often found in men. It is connected with the gene location for the red and green photo pigment which is localized on the long arm of the X chromosome. The occurrence of strabismus and ptosis was higher than in the general population. The total range of refractive errors was slightly higher than in the general population, with a different...

Souhrn Turnerův syndrom patří mezi nejčastější chromozomální aberace. Je způsoben chyběním nebo strukturální anomálií jednoho X chromozomu, případně chromozomální mozaikou. Bývá spojen s častějším výskytem některých očních vad. Opakovaně jsme vyšetřili 81 dívek a žen s Turnerovým syndromem ve věku 5 až 23 let. Sledovali jsme výskyt očních vad a jejich případnou souvislost s karyotypem. Nejčastěji se vyskytovala u těchto dívek myopie (29 %), dále hypermetropie (24 %), epikantus (20 %), poruchy barvocitu (17 %), amblyopie (12 %), strabismus (10 %) a ptóza (5 %). Porucha barvocitu byla definována jako protanie v 8,5 %, deuteranie v 3,4 % a tritanie v 5,2 %. Výskyt poruch barvocitu byl vyšší než v běžné populaci, kde se ale liší dle pohlaví. Častější je u mužů. Souvisí to s umístěním genu pro červený a zelený fotopigment, který je lokalizován na dlouhém raménku X chromozomu. Výskyt strabismu a ptózy byl vyšší než u běžné populace. Celkový rozsah refrakčních vad byl nepatrně vyšší než u běžné populace, s rozdílným rozložením dle karyotypu. Hypermetropie byla zaznamenána častěji u karyotypu 45, X, a to ve 28 %, zatímco u chromozomální mozaiky byla pouze v 18%. Obrácený poměr byl u myopie - u chromozomální mozaiky v 31 % a u karyotypu 45, X ve 26 %. Celkově při srovnání výskytu jednotlivých očních vad u karyotypu...