Heteroploidie v buňkách kostní dřeně u dětí s akutní lymfoblastickou leukemií (ALL)
Heteroploidy in bone marrow cells of children with acute lymphoblastic leukemia (ALL)
bakalářská práce (OBHÁJENO)
Zobrazit/ otevřít
Trvalý odkaz
http://hdl.handle.net/20.500.11956/66888Identifikátory
SIS: 142146
Kolekce
- Kvalifikační práce [19598]
Autor
Vedoucí práce
Oponent práce
Krylov, Vladimír
Fakulta / součást
Přírodovědecká fakulta
Obor
Molekulární biologie a biochemie organismů
Katedra / ústav / klinika
Katedra buněčné biologie
Datum obhajoby
13. 6. 2014
Nakladatel
Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakultaJazyk
Čeština
Známka
Výborně
Klíčová slova (česky)
dětská leukemie, akutní lymfoblastická leukemie, heteroploidie, modální počet hyperdiploidie, hypodiploidie, karyotyp, cytogenetika, FISHKlíčová slova (anglicky)
childhood leukemia, acute lymphoblastic leukemia, heteroploidy, modal number, hyperdiploid, hypodiplid, karyotype, cytogenetics, FISHAkutní lymfoblastická leukemie je nejčastějším nádorovým onemocněním u dětí. Jedná se o heterogenní onemocnění, u kterého byla popsána celá řada rekurentních chromosomových aberací. Mezi nejvýznamnější aberace spojené s dobrou prognózou patří translokace t(12;21)(p13;q22), při které vzniká fúzní gen ETV6/RUNX1 a tzv. hyperdiploidie. Naopak nejvýznamnější prognosticky nepříznivé nálezy jsou translokace t(9;22)(q34;q11) vedoucí ke vzniku fúzního genu BCR/ABL1, přestavby MLL genu a tzv. hypodiploidie. Tzv. heteroploidie, patří mezi nejčastější cytogenetické nálezy u dětských ALL. Charakteristickým rysem je nenáhodné zmnožení či ztráta chromozomů z diploidní sady. K nejvýznamnějším nálezům patří hyperdiploidie, při které dochází k nenáhodnému zmnožení některých chromozomů. Hyperdiploidie je spojena s velmi dobrou prognózou, vliv dalších strukturních aberací na prognózu je předmětem dalšího zkoumání. Další prognosticky významnou skupinou v rámci heteroploidií je hypodiploidie. Jedná se o poměrně vzácný nález, který je doprovázen obvykle velmi špatnou prognózou. U hypodiploidie dochází k nenáhodným ztrátám chromozomů. Hypodiploidie může být v některých případech maskovaná zdvojeným hyperdiploidním klonem, což ztěžuje její identifikaci. Přesná a včasná cytogenetická analýza heteroploidních buněk je velmi důležitá,...
Acute lymphoblastic leukemia is the most common type of cancer in children. It is a very heterogenous disease in which many recurrent chromosomal abnormalities have been described. The most important chromosomal abnormalities associated with a good prognosis are t(12;21)(p13;q22) which result in ETV6/RUNX1 fusion and hyperdiploidy. On the contrary findings suggesting a poor prognosis are t(9;22)(q34;q11) leading to fusion gene BCR/ABL1, MLL rearrangements or hypodiploidy. Heteroploidy is one of the most frequent findings in childhood ALL. It is characterised by nonrandom gain or loss of chromosomes from diploid cells. One of the most important findings in childhood ALL is hyperdiploidy where a non-random gain of chromosomes is present. Hyperdiploidy has a favorable prognosis and the impact of additional structural aberations requires further research. Another prognostically important group of heteroploidy is hypodiploidy. It is a quite rare finding and has a very poor outcome. There are non-random acquired chromosome losses observed in hypodiploid cells. Hypodiploid cell line may be masked with a doubled hyperdiploid clone which makes it difficult to identify. Proper and early cytogenetical analysis of heteroploid cells is very important as it contributes assigning correct diagnosis and risk stratification,...