Genetická a hormonální regulace dětského růstu

Abstract

Genetic and Hormonal Regulation of Children's Growth MUDr. Jan Vosáhlo Abstract Growth in childhood is a complex process of changing the body, which can be disrupted by various illnesses including endocrine disorders, particularly growth hormone deficiency. Tumors or other processes affecting hypothalamic-pituitary area can be a postnatal cause of GHD; prenatal causes include 1) developmental disorders of the pituitary as part of complex syndromes, 2) developmental disorders of the pituitary due to defects in regulatory genes and 3) defects in genes involved in the synthesis and secretion of GH. The first topic of the thesis was septo-optic dysplasia - a complex syndrome involving optic nerve hypoplasia, structural brain abnormalities and pituitary dysfunctions. We extensively described phenotype in 11 Czech patients; we observed both complete SOD and incomplete forms variously combining two of the three main components of the syndrome. The cohort then became a part of an international study of 68 patients, in which we studied the phenotype in dependence on the brain morphology. We found correlation between the severity of clinical symptoms and the degree of septum pellucidum abnormities and also a correlation between hippocampus and falx abnormities and neurological symptoms. As the second topic we studied...

Genetická a hormonální regulace dětského růstu Dizertační práce MUDr. Jan Vosáhlo Školitel: prof. MUDr. Jan Lebl, CSc. Abstrakt Dětský růst je komplexní proces změn organizmu, který může být narušen různými onemocněními včetně endokrinních poruch, zvláště deficitu růstového hormonu. Postnatální příčinou GHD jsou tumory či jiné procesy postihujících hypothalamo- hypofyzární oblast, prenatální zahrnují 1) poruchu vývoje hypofýzy jako součást komplexních syndromů, 2) poruchu vývoje hypofýzy při defektech v regulačních genech a 3) defekty v genech podílejících se na syntéze a sekreci GH. Prvním tématem předložené práce byla septo-optická dysplázie - komplexní syndrom zahrnující hypoplázii optických nervů, morfologické anomálie mozku a funkční poruchy hypofýzy. U 11 českých pacientů jsme extenzivně popsali fenotyp a zaznamenali jsme úplné formy SOD i formy neúplné se všemi kombinacemi dvou ze tří základních znaků syndromu. Kohorta se pak stala součástí mezinárodní studie 68 pacientů, ve které jsme studovali fenotyp v závislosti na morfologii mozku. Nalezli jsme korelaci mezi závažností klinických projevů a stupněm anomálie septum pellucidum a nově jsme popsali korelaci mezi výskytem anomálií hippokampu a falxu a neurologickými příznaky. Druhým tématem bylo ve skupině 74 pacientů s kombinovaným deficitem hormonů...