Rizikové faktory mozkových žilních trombóz a výskyt mutace JAK2

Abstract

Rizikové faktory mozkových žilních trombóz a výskyt JAK2 mutace Trombózy v žilní oblasti centrálního nervového systému (CVT) jsou poměrně vzácnou formou cévních mozkových příhod. Díky rozvoji dostupnosti zobrazovacích metod jsou diagnostikovány častěji a časněji. Zobrazení mozkového parenchymu umožňuje včas odhalit i případné parenchymové komplikace. Etiologie i průběh CVT se částečně liší od trombóz běžných lokalizací, což je dáno patofyziologickými podmínkami mozkových splavů. Primárním cílem studie bylo ověřit četnost výskytu a klinický význam JAK2 mutace u CVT a vrozených i získaných trombofilních faktorů. Sekundárními cíli bylo zjistit nejčastější symptomatologii CVT (diagnostický a prognostický dopad), ověřit význam klinických ukazatelů (doba do přijetí, vývoj klinického stavu, typ terapie, význam rekurencí a rekanalizace, výsledný klinický stav) a vybraných laboratorních ukazatelů (D-dimery, faktory krevního obrazu). Data byla získána z menší části retrospektivně (5 pacientů z Krajské nemocnice Pardubice, 18 pacientů z Fakultní nemocnice Hradec Králové), z větší části prospektivně při léčbě pacientů ve Fakultní nemocnici Hradec Králové (41 pacientů). Všichni pacienti však byli osobně vyšetřeni a byla provedena kompletace dat v průběhu studia. Kontrolní soubor zdravých jedinců byl získán z...

Cerebral venous thrombosis risk factors and JAK2 mutation Cerebral venous thrombosis is a rare type of cerebrovascular disease. The widespread use of neuroimaging has aided early diagnosis of CVT and its parenchymal complications. Etiology and natural history of CVT differs from DVT mainly due to different pathophysiologic conditions of sinuses. The main objective of this study was to find out prevalence of genetic and acquired thrombophilic factors and prevalence of JAK2 V617F mutation (typical for myeloproliferative diseases) in CVT patients and discover their relation to prognosis and treatment. Next target of our survey was to identify typical symptoms of CVT and to verify significance of clinical indicators (time to diagnosis, type of therapy, recurrence, recanalization, etc.) and laboratory tests (D-dimers, blood count). Minority of the data were collected as retrospective (5 patients from a hospital in Pardubice, 18 patients from the University hospital in Hradec Králové). Majority of study was prospective; all patients with CVT prior to the starting point of survey were re-evaluated in outpatient department during the study. Healthy controls were recruited from Transfusion department of the University hospital in Hradec Králové We enrolled 64 patients and 70 healthy controls. JAK2 mutation was more...