Show simple item record

Utilisation of molecular cytogenetic techniques in productive genetics
dc.contributor.advisorMacek, Milan
dc.creatorPaulasová, Petra
dc.date.accessioned2019-05-03T14:29:37Z
dc.date.available2019-05-03T14:29:37Z
dc.date.issued2013
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/57940
dc.description.abstractTitle.: Utilisation of molecular cytogenetic techniques in reproductive genetics Chromosomal abnormalities constitute one of the most important causes of birth defects, fertilization failure and/or human infertility. Approximately, 40-50% of human conceptuses are chromosomally abnormal, 6% of the abortions during the first trimester of gestation are directly linked to chromosomal abnormality, while at term 0.6% of livebirths present with such features. Most of these abnormalities originate from the gametogenesis and arise through disturbed meiotic processes. Each gamete is a final and original product of the meiosis carrying a unique chromosomal set. Therefore, cytogenetic examination of individual gametes represents an important scientific challenge for our undrstandidng of the formation, incidence and etiology of aforementioned chromosomal abnormalities. Nonetheless, it is very technically demanding to perform efficient chromosomal investigation on gametes, hence single cells. My Ph.D. thesis is focused on the development of new techniques for the detection of chromosomal abnormalities in gametes and embryos. We developed a PNA-based technique as an alternative to conventional FISH and PRINS-based methods for fast, efficient and robust in situ detection of chromosomal abnormalities in human...en_US
dc.description.abstractTéma: Využití molekulárně cytogenetických metod v reprodukční genetice Chromosomové abnormality jsou jednou z hlavních příčin vrozených vad, poruch fertility a/nebo lidské infertility. Přibližně 40-50% lidských plodů je chromosomově abnormálních. Chromosomové abnormality jsou příčinou asi 6% potratů v prvním trimestru těhotenství a vyskytují se u přibližně u 0,6% živě narozených dětí. Většina těchto CA má svůj původ v gametogenezi a vzniká poruchou procesu meiosy. Každá gameta je finálním a originálním produktem meiosy, nesoucí originální chromosomovou výbavu. Cytogenetické vyšetření gamet představuje proto důležitý úkol z hlediska porozumění mechanismu, původu a etiologie výše zmíněných chromosomových abnormalit. V tomto ohledu vyšetření gamet však představuje technicky náročný úkol. Moje Ph.D. práce je zaměřena na rozvoj nových technik pro detekci chromosomových abnormalit v gametách a embryích. Vyvinuli jsme PNA-FISH metodu jako alternativu ke konvenční FISH a PRINS metodě, pro rychlou, účinnou a robustní in situ detekci chromosomových abnormalit v lidských gametách, polárních tělíscích a blastomerách. S použitím přímo značených PNA sond pro chromosomy 1, 4, 9, 16, X a Y jsme provedli jednoduchou i vícebarevnou PNA-FISH metodu. Tato práce potvrzuje efektivitu multibarevné PNA-FISH reakce jako...cs_CZ
dc.languageČeštinacs_CZ
dc.language.isocs_CZ
dc.publisherUniverzita Karlova, Přírodovědecká fakultacs_CZ
dc.subjectVyužití molekulárně cytogenetických metod v reprodukční geneticecs_CZ
dc.subjectUtilisation of molecular cytogenetic techniques in reproductive geneticsen_US
dc.titleVyužití molekulárně cytogenetických metod v reprodukční geneticecs_CZ
dc.typedizertační prácecs_CZ
dcterms.created2013
dcterms.dateAccepted2013-09-26
dc.description.departmentDepartment of Genetics and Microbiologyen_US
dc.description.departmentKatedra genetiky a mikrobiologiecs_CZ
dc.description.facultyFaculty of Scienceen_US
dc.description.facultyPřírodovědecká fakultacs_CZ
dc.identifier.repId113255
dc.title.translatedUtilisation of molecular cytogenetic techniques in productive geneticsen_US
dc.contributor.refereeKorabečná, Marie
dc.contributor.refereeVodička, Radek
dc.identifier.aleph001632973
thesis.degree.namePh.D.
thesis.degree.leveldoktorskécs_CZ
thesis.degree.discipline-cs_CZ
thesis.degree.discipline-en_US
thesis.degree.programMolekulární a buněčná biologie, genetika a virologiecs_CZ
thesis.degree.programMolecular and Cell Biology, Genetics and Virologyen_US
uk.thesis.typedizertační prácecs_CZ
uk.taxonomy.organization-csPřírodovědecká fakulta::Katedra genetiky a mikrobiologiecs_CZ
uk.taxonomy.organization-enFaculty of Science::Department of Genetics and Microbiologyen_US
uk.faculty-name.csPřírodovědecká fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enFaculty of Scienceen_US
uk.faculty-abbr.csPřFcs_CZ
uk.degree-discipline.cs-cs_CZ
uk.degree-discipline.en-en_US
uk.degree-program.csMolekulární a buněčná biologie, genetika a virologiecs_CZ
uk.degree-program.enMolecular and Cell Biology, Genetics and Virologyen_US
thesis.grade.csProspěl/acs_CZ
thesis.grade.enPassen_US
uk.abstract.csTéma: Využití molekulárně cytogenetických metod v reprodukční genetice Chromosomové abnormality jsou jednou z hlavních příčin vrozených vad, poruch fertility a/nebo lidské infertility. Přibližně 40-50% lidských plodů je chromosomově abnormálních. Chromosomové abnormality jsou příčinou asi 6% potratů v prvním trimestru těhotenství a vyskytují se u přibližně u 0,6% živě narozených dětí. Většina těchto CA má svůj původ v gametogenezi a vzniká poruchou procesu meiosy. Každá gameta je finálním a originálním produktem meiosy, nesoucí originální chromosomovou výbavu. Cytogenetické vyšetření gamet představuje proto důležitý úkol z hlediska porozumění mechanismu, původu a etiologie výše zmíněných chromosomových abnormalit. V tomto ohledu vyšetření gamet však představuje technicky náročný úkol. Moje Ph.D. práce je zaměřena na rozvoj nových technik pro detekci chromosomových abnormalit v gametách a embryích. Vyvinuli jsme PNA-FISH metodu jako alternativu ke konvenční FISH a PRINS metodě, pro rychlou, účinnou a robustní in situ detekci chromosomových abnormalit v lidských gametách, polárních tělíscích a blastomerách. S použitím přímo značených PNA sond pro chromosomy 1, 4, 9, 16, X a Y jsme provedli jednoduchou i vícebarevnou PNA-FISH metodu. Tato práce potvrzuje efektivitu multibarevné PNA-FISH reakce jako...cs_CZ
uk.abstract.enTitle.: Utilisation of molecular cytogenetic techniques in reproductive genetics Chromosomal abnormalities constitute one of the most important causes of birth defects, fertilization failure and/or human infertility. Approximately, 40-50% of human conceptuses are chromosomally abnormal, 6% of the abortions during the first trimester of gestation are directly linked to chromosomal abnormality, while at term 0.6% of livebirths present with such features. Most of these abnormalities originate from the gametogenesis and arise through disturbed meiotic processes. Each gamete is a final and original product of the meiosis carrying a unique chromosomal set. Therefore, cytogenetic examination of individual gametes represents an important scientific challenge for our undrstandidng of the formation, incidence and etiology of aforementioned chromosomal abnormalities. Nonetheless, it is very technically demanding to perform efficient chromosomal investigation on gametes, hence single cells. My Ph.D. thesis is focused on the development of new techniques for the detection of chromosomal abnormalities in gametes and embryos. We developed a PNA-based technique as an alternative to conventional FISH and PRINS-based methods for fast, efficient and robust in situ detection of chromosomal abnormalities in human...en_US
uk.file-availabilityV
uk.publication.placePrahacs_CZ
uk.grantorUniverzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, Katedra genetiky a mikrobiologiecs_CZ
thesis.grade.codeP


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 560/5, 116 36 Praha 1; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV