Genetika kraniosynostóz.
Genetics of Craniosynostosis.
bakalářská práce (OBHÁJENO)
Zobrazit/ otevřít
Trvalý odkaz
http://hdl.handle.net/20.500.11956/56660Identifikátory
SIS: 129650
Kolekce
- Kvalifikační práce [19613]
Autor
Vedoucí práce
Oponent práce
Baxová, Alice
Fakulta / součást
Přírodovědecká fakulta
Obor
Molekulární biologie a biochemie organismů
Katedra / ústav / klinika
Katedra antropologie a genetiky člověka
Datum obhajoby
10. 6. 2013
Nakladatel
Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakultaJazyk
Čeština
Známka
Velmi dobře
Klíčová slova (česky)
kraniosynostóza, TWIST1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, synostóza, šev, syndromKlíčová slova (anglicky)
craniosynostoses, TWIST1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, synostosis, suture, syndromeKraniosynostózy jsou předčasné uzávěry jednoho nebo více lebečních švů. Tato onemocnění postihují všechny lebeční švy a jsou podstatnou součástí mnoha genetických syndromů. Syndromy spojené s kraniosynostózami jsou závažné poruchy, někdy sdružené s anomáliemi kostry, malformacemi končetin, nebo i sníženou inteligencí. Tyto syndromy jsou způsobeny různými mutacemi převážně v genech FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, EFNB1, RECQL4 a RAB23. Cílem této práce bylo shrnout dosavadní známé poznatky o fenotypových projevech a genetické podstatě těchto onemocnění.
Craniosynostoses are premature fusions of one or more cranial sutures. They affect all cranial sutures and are the main symptom of many genetic syndromes. Syndromes connected with craniosynostosis are serious disorders associated with skeleton abnormalities, limb malformations or mental disability. These syndroms are caused by different mutations in FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, EFNB1, RECQL4, and RAB23 genes. The aim of this review was to summarize contemporary knowledge of phenotype and genetic basis of these diseases.