Gilbertův syndrom.
Gilbert Syndrome.
diploma thesis (NOT DEFENDED)
View/ Open
Permanent link
http://hdl.handle.net/20.500.11956/48497Identifiers
Study Information System: 112861
Collections
- Kvalifikační práce [19605]
Author
Advisor
Referee
Kovář, Jan
Faculty / Institute
Faculty of Science
Discipline
Anthropology and Human Genetics
Department
Department of Anthropology and Human Genetics
Date of defense
20. 9. 2011
Publisher
Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakultaLanguage
Czech
Grade
Fail
Keywords (Czech)
Gilbertův syndrom, stres, hyperbilirubinémieKeywords (English)
Gilbert syndrom, stress, hyperbilirubinemiaDiplomová práce se zaměřuje na zjištění možné souvislosti mezi genotypem typickým pro Gilbertův syndrom a konkrétní chorobou. Zkoumá možný ochranný vliv alely 7TA. Vysvětluje vznik, symptomy, patologii tohoto syndromu a jeho souvislosti s medicínou. Diskuse zahrnuje možný ochranný účinek této polymorfní mutace, který se může projevit sníženou četností cévních onemocnění (infarkt myokardu, cévní mozková příhoda, ateroskleróza, atd.). Významný by mohl být rovněž podíl hyperbilirubinémie na snížení oxidačního stresu. Práce byla prováděna ve spolupráci s laboratoří GENVIA s.r.o.
This thesis focuses on finding a possible link between genotype typical for Gilberts syndrome and specific diseases. It nvestigates a possible protective effect of the 7TA allele. It explains the origin, symptoms, pathology of this syndrome and its consequences for clinical medicine. Possible protective effect of this polymorphic mutation including reduced incidence of vascular diseases (myocardial infarction, stroke, atherosclerosis, etc.). is discussed. Reduced oxidative stress in hyperbilirubinaemia can be the mechanism behind. The work was carried out in the co-operation with the GENVIA laborator.