Genetické zmeny u neuroektodermálnych nádorov detekované pomocou molekulárne biologických metód

Abstract

8 ABSTRAKT Tatiana Labudová: Genetické zmeny u neuroektodermálnych nádorov detekované pomocou molekulárne biologických metód Univerzita Karlova v Praze, Přírodovědecká fakulta, Katedra antropologie a genetiky člověka Diplomová práca, 75 strán, 8 grafických príloh, 2012 Diplomová práca je zameraná na neuroektodermálne nádory, ktoré tvoria významnú skupinu detských nádorových ochorení. Genetický materiál získaný od pacientov s diagnostikovaným neuroektodermálnym nádorovým ochorením sme vyšetrovali komparatívnou genómovou hybridizáciou (CGH) a interfázickou fluorescenčnou in situ hybridizáciou (I-FISH). Cieľom je preukázať chromozomálne zmeny a vytvoriť úplný genetický profil. Na základe týchto profilov môžeme určiť tumorogénnu kaskádu alebo nádorové špecifické genetické zmeny vedúce k malígnemu ochoreniu. Genetický profil, nám v niektorých prípadoch, ako napríklad u neuroblastomu, pomáha určiť podtyp ochorenia a jeho biologické správanie. Kľúčové slová: nádorové ochorenie, neuroblastom, nádory CNS, feochromocytom, Ewingův sarkom, neuroektodermálny nádor, komparatívna genómová hybridizácia, interfázická fluorescenčná in situ hybridizácia

9 ABSTRACT Tatiana Labudová: Genetic changes in neuroectodermal tumours detected by molecular biological methods. Charles University in Prague, Faculty of Science, Department of Anthropology and Human Genetics Thesis, 75 pages,8 supplements, 2012 This thesis is concerned to neuroectodermal tumours that make a major group of infant tumour diseases. Genetic material gained from patients with neuroectodermal tumours was examined using comparative genomic hybridization (CGH) and interphasic fluorescence in situ hybridization (I-FISH). The aim of this Thesis is to prove chromosomal changes and to create the whole genetic profile. According to these profiles can be determined tumourgenetic cascade or specific genetic changes that lead to malignant tumours. In some cases (f.e. neuroblastoms) the genetic profile helps us to determine a subtype of disease and it's biological behaviour. Keywords: tumour diseases, neuroblastoma, CNS tumours, pheochromocytoma, Ewing's sarcoma, neuroectodermal tumour, comparative genomic hybridization, interphase fluorescence in situ hybridization