Recentně aktivní L1 a B1 retrotransposony v myším genomu

Abstract

Diplomová práce je zaměřena na studium dvou recentně aktivních rodin retrotransposonů v genomu myši domácí. Jsou to L1 a B1 retrotransposony. Cílem práce bylo najít polymorfní inserce vzniklé recentní aktivitou retrotransposonů. Byly srovnány genomy dvou inbredních kmenů odvozené od dvou odlišných poddruhů myši domácí. Částečně osekvenovaný genom kmene MSM/Ms odvozený od M. m. molossinus byl srovnán s referenčním genomem C57BL/6J odvozeným převážně od M. m. domesticus. Nalezené inserce byly zařazeny do několika podrodin B1 a L1 retrotransposonů. Následně byla pomocí PCR testována přítomnost/absence těchto insercí u všech tří poddruhů myši domácí a u dvou sesterských druhů (M. spretus a M. macedonicus). Jednotlivé rodiny se lišily na základě zastoupení u dvou sesterských druhů. Zástupci podrodin F2 a F3 patřící k L1 retrotransposonům přetrvávali v polymorfním stavu v populaci myši domácí i přes předpokládaný konec aktivity. Na rozdíl od nich se však podrodiny B1 retrotransposonů přes svoji aktivitu již dávno v minulosti zdají být aktivní i v současnosti. Na základě srovnání L1 a B1 se také ukázalo, že rodina L1 je v současnosti více aktivní než rodina B1.

The work focuses on two recently active retrotransposon families in the house mouse genome. They are L1 and B1 retrotransposons. The aim of the work was to find polymorphic retrotransposon insertions caused by their recent activity. Two genomes of mouse inbred strains derived from the different house mouse subspecies were compared. The BACends from MSM/Ms derived from M. m. molossinus were compared with the reference genome of C57BL/6J derived mostly from M. m. domesticus. The set of output insertions was classified into several subfamilies of B1 a L1 families. The presence/absence of these insertions was tested using PCR in all three house mouse subspecies and also in two sister species (M. spretus and M. macedonicus). The particular subfamilies differed with regard to presence in latter species. Despite the supposed lack of activity of older L1 families (F2 and F3) they persist in house mouse population as an ancestral polymorphism. Unlike L1 subfamilies, B1 subfamilies appear to be active in house mouse genome for longer period of time. Also the difference between the whole families L1 and B1was observed. Thus, according to my data L1 family seems to be recently more active than B1 family.