Fenylketonurie a její vliv na rodiče pacientů

Abstract

This diploma thesis focuses on the impact of phenylketonuria (PKU) on parents of children affected by this condition. The aim of the study was to evaluate the influence of PKU on parental emotional burden, daily care management, social life, and the financial demands associated with dietary treatment. The theoretical part summarizes current knowledge about PKU, including its pathophysiology, diagnosis, and treatment, with an emphasis on a low-protein diet. It also addresses the psychosocial impact of chronic diseases in children on family functioning and describes the specific challenges faced by families of children with PKU. The empirical part was conducted as a quantitative study using an anonymous questionnaire. The research sample consisted of 44 parents of children with PKU. The collected data were analysed using descriptive statistical methods and evaluated in relation to the formulated hypotheses. The results indicate that caring for a child with PKU represents a significant burden for parents. It was confirmed that parents experience stress related to dietary management, perceive meal preparation as time-consuming, and report negative effects on their social life. A substantial proportion of respondents also consider the dietary treatment financially demanding and report an impact on their...

Tato diplomová práce se zabývá dopadem fenylketonurie (PKU) na rodiče dětí s tímto onemocněním. Cílem práce bylo zhodnotit vliv PKU na emocionální zátěž rodičů, každodenní organizaci péče, sociální život rodiny a finanční náročnost dietní léčby. Teoretická část práce shrnuje současné poznatky o PKU, jejích patofyziologických mechanismech, diagnostice a léčbě se zaměřením na nízkobílkovinnou dietu. Dále se věnuje psychosociálním dopadům chronických onemocnění u dětí na rodinu a specifikům života rodin s dítětem s PKU. Praktická část byla realizována formou kvantitativního výzkumu pomocí anonymního dotazníkového šetření. Výzkumný soubor tvořilo 44 rodičů dětí s PKU. Získaná data byla analyzována deskriptivními statistickými metodami a vyhodnocena ve vztahu k formulovaným hypotézám. Výsledky ukazují, že péče o dítě s PKU představuje pro rodiče významnou zátěž. Bylo prokázáno, že rodiče pociťují stres spojený s dietním režimem, vnímají přípravu stravy jako časově náročnou a zaznamenávají negativní dopady na sociální život rodiny. Významná část respondentů rovněž vnímá dietní léčbu jako finančně náročnou a uvádí, že péče o dítě ovlivňuje jejich pracovní režim. Závěry práce poukazují na potřebu komplexní podpory rodin dětí s PKU, a to nejen v oblasti zdravotní péče, ale také psychosociální a ekonomické....