Genotyp a fenotyp pigmentace kůže u sahelo-súdánských populací

Abstract

Human skin pigmentation is a highly variable and complex trait determined by many genes and influenced by external factors, primarily the intensity of UV radiation. Pigmentation in humans began to develop in connection with the loss of fur in our ancestors as a result of an evolutionary trade-off between the need to protect the skin (and prevent folate degradation) against UV radiation and the need to effectively synthesize vitamin D, which is dependent on photocatalysis. Although many studies have investigated pigmentation and pigmentation genes, they have frequently focused on Eurasian populations. Despite the growing interest in studying the pigmentation of African populations over the last decade, they remain underrepresented in academic research. This thesis offers an analysis of the pigmentation phenotype and genotype in ten populations from western (Senegal and Mauritania) and eastern Sahel (Sudan and Somalia). Specifically, it focuses on the variability of pigmentation with regard to population structure and demographic factors such as sex and age. It further analyses the association between genotype and the pigmentation phenotype. Genotype data were obtained using the Infinium™ H3Africa Consortium Array v2 platform, the phenotype of each individual was quantified in the CIELab color...

Pigmentace lidské kůže je vysoce variabilní a komplexní znak, který je podmíněn řadou genů a ovlivněný vnějšími faktory, především intenzitou dopadajícího UV záření. Pigmentace se u lidských předků začala rozvíjet v souvislosti se ztrátou srsti a její současná variabilita je velmi pravděpodobně výsledkem evolučního kompromisu mezi potřebou ochrany před UV zářením (pro prevenci degradace folátu) a nároky na efektivní syntézu vitamínu D, která je závislá na fotokatalýze. Pigmentaci a pigmentačním genům se sice věnovala řada studií, nicméně často se zabývaly spíše euroasijskými populacemi a jejich depigmentací. Byť v posledních deseti letech došlo k rozšíření výzkumu i na africký kontinent, subsaharské populace zůstávají v pigmentačních studiích stále podreprezentovány. Tato diplomová práce představuje analýzu pigmentačního fenotypu a genotypu u deseti populací ze západního (Senegal a Mauritánie) a východního sahelu (Súdán a Somálsko). Analyzuje variabilitu pigmentace s ohledem na populační strukturu a demografické faktory, jakými jsou pohlaví a věk, a následně i asociaci mezi genotypem a pigmentačním fenotypem. Genotypová data byla získána pomocí platformy Infinium™ H3Africa Consortium Array v2, fenotyp každého jedince byl kvantifikován v barevném prostoru CIELab. Pigmentace se jeví jako kontinuální...