Geografická distribuce alel systému HLA a její klinické a evoluční souvislosti

Abstract

MHC glycoproteins are central molecules of immunity that present peptide fragments to T- lymphocytes. They are characterized by extraordinary polymorphism, which is important for the protection of the individual and the entire population. The distribution and frequency of alleles vary significantly between populations from various parts of the world, which reflects not only the demographics of humanity, but also theinfluence of evolutionary forces. The importance of this system is also evident in the clinical context several studies have described the associations of specific alleles with autoimmune and infectious diseases. Some alleles have been associated with a protective effect, others with an increased susceptibility to the development of the disease or influencing its clinical course. Key words: HLA, geographic distribution, evolutionary forces, autoimmune diseases, infectious diseases

MHC glykoproteiny jsou centrálními molekulami imunity, které prezentují peptidové fragmenty T-lymfocytům. Vyznačují se mimořádným polymorfismem, který má význam pro ochranu jedince i celé populace. Rozšíření a frekvence jednotlivých alel se mezi populacemi z různých částí světa výrazně liší, což odráží nejen demografickou historii lidstva, ale i působení evolučních sil. Význam tohoto systému se projevuje také v klinickém kontextu, řada studií popsala asociace konkrétních alel s autoimunitními a infekčními onemocněními. Některé alely byly spojeny s protektivním účinkem, jiné se zvýšením náchylnosti ke vzniku onemocnění nebo s ovlivněním jeho klinického průběhu. Klíčová slova: HLA, geografické rozšíření, evoluční síly, autoimunitní onemocnění, infekční onemocnění