Nové diagnostické metody u vzácných onemocnění sítnice a jejich využití v prevenci a léčbě

Abstract

Choroidální neovaskularizace (CNV) je závažnou komplikací různých očních chorob, včetně vzácných dědičných dystrofií sítnice. Cílem práce bylo pomocí nových diagnostických metod jako je optická koherenční tomografie se spektrální doménou (SD-OCT) a angiografie pomocí OCT (OCTA) zdokumentovat manifestaci, průběh a funkční výsledky u pacientů s CNV vzniklou do 50. roku věku. Dalším cílem bylo zjistit příčinu jejich onemocnění na úrovni genu a na základě získaných dat pak navrhnout optimální postupy diagnostiky a léčby s důrazem na možná preventivní opatření. Provedli jsme kombinovanou retrospektivní (2005-2023) a prospektivní (od roku 2020) studii případů pacientů s CNV vzniklou před 50. rokem života vyšetřených na Oční klinice 1. LF UK a VFN v Praze. V rámci retrospektivní fáze projektu jsme dále identifikovali pacienty s retinitis pigmentosa, které jsme zařadili do mezinárodní multicentrické studie analyzující přínosy a rizika spojené s provedením operace katarakty u této skupiny chorob. Prospektivní část studie sledovala pacienty s heredodystrofiemi sítnice a současným rizikem vzniku CNV v pravidelných intervalech pomocí SD-OCT a OCTA. Pokud bylo možné na základě klinického nálezu s vysokou mírou jistoty určit pravděpodobný příčinný gen, bylo provedeno cílené Sangerovo sekvenování. U případů s...

Choroidal neovascularization (CNV) is a serious complication of various ocular diseases, including rare hereditary retinal dystrophies. The aim of this study was to use new diagnostic methods such as spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT) and OCT angiography (OCTA) to document the manifestation, course, and functional outcomes in patients with CNV occurring before the age of 50. A further objective was to determine the underlying genetic causes of their disease and, based on the data obtained, to propose optimal diagnostic and treatment procedures with emphasis on possible preventive measures. We conducted a combined retrospective (2005-2023) and prospective (since 2020) case study of patients with CNV occurring before the age of 50 examined in the Department of Ophthalmology of the First Faculty of Medicine, Charles University and the General University Hospital in Prague. As part of the retrospective phase of the project, we also identified patients with retinitis pigmentosa, whom we included in an international multicentre study analysing the benefits and risks associated with cataract surgery in this group of diseases. The prospective part of the study monitored patients with retinal heredodystrophies and a concurrent risk of developing CNV at regular intervals using SD-OCT and...