Poruchy motoriky u Huntingtonovy nemoci

Abstract

Huntington's disease (HD) is an incurable, progressive neurodegenerative disorder with motor, cognitive, and behavioral manifestations. Often overlooked oropharyngeal and respiratory motor impairments increase the risk of aspiration and subsequent aspiration pneumonia, which is the most common cause of death in HD. The aim of this dissertation was to evaluate the utility of handgrip strength (HGS) and the Index of Pulmonary Dysfunction (IPD) as simple screening tools for detecting an ineffective cough (dystussia) in individuals with HD. An additional aim was to determine the effect of expiratory muscle strength training (EMST) in people with HD on cough effectiveness and expiratory muscle strength (MEP). A prospective cross-sectional analysis of 71 patients with HD examined the relationship of HGS and IPD to voluntary peak cough flow (vPCF) and MEP. By means of logistic regression and ROC analyses, the ability of HGS and IPD to identify dystussia (vPCF < 300 l/min) was assessed. In a prospective 24-week case-control study involving 29 patients with HD and 29 controls, differences in vPCF and MEP were monitored over an 8-week wait-to-start period, 8 weeks of EMST, 8-week follow-up, using a difference-in-differences approach. HGS and IPD demonstrated good to excellent discriminative ability in...

Huntingtonova nemoc (HN) je nevyléčitelné progredující neurodegenerativní onemocnění s motorickými, kognitivními a behaviorálními projevy. Často přehlížené poruchy axiální motoriky, zejména orofaryngeální a respirační, zvyšují riziko aspirace a následné aspirační pneumonie, která představuje nejčastější příčinu úmrtí u pacientů s HN. Cílem dizertační práce bylo zhodnotit využitelnost síly stisku ruky (HGS) a Indexu plicní dysfunkce (IPD) jako jednoduchých screeningových nástrojů pro detekci nedostatečně efektivního kašle (dystusie) u osob s HN. Dalším cílem bylo ověřit účinek silového tréninku expiračních svalů (EMST) na efektivitu kašle a na sílu expiračních svalů (MEP). Prospektivní průřezová studie se 71 pacienty s HN hodnotila vztah HGS a IPD k vrcholovému průtoku při vědomě navozeném kašli (vPCF) a MEP. Pomocí logistické regrese a ROC analýzy byla posouzena schopnost HGS a IPD identifikovat dystusii (vPCF < 300 l/min). Efekt EMST byl ověřen ve 24týdenní prospektivní studii zahrnující 29 pacientů s HN a 29 zdravých kontrol. Efekt byl hodnocen po 8 týdnech EMST, kterému předcházelo 8týdenní období odloženého startu (pro zjištění přirozeného vývoje PCF a MEP). Dále byla posouzena retence změn 8 týdnů po ukončení tréninku (follow- up) s využitím přístupu difference-in-differences. HGS a IPD...