Vrozené vady centrálního nervového systému v České republice

Abstract

Introduction: Congenital developmental defects are defined as deviations from normal prenatal development of an individual that exceed the typical variability within the given population and are (at least to some extent) pathological for the affected individual. In the Czech Republic, congenital developmental defects occur in 3-5 % of newborns. The most common defects are those of the circulatory system (39.6 %), followed by defects of the skeletal and muscular systems (18.9 %). Congenital developmental defects of the nervous system, with a frequency of 2.1 %, represent a relatively less common but clinically very significant group of congenital developmental defects. Methodology: The aim of the study was an extensive retrospective epidemiological analysis of data on the occurrence of congenital defects of the central nervous system (CNS) in the Czech Republic. The data were obtained by a broader team from the National Register of Congenital Defects, maintained by the Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic. Data on prenatally diagnosed cases were obtained from active reporting, collected under the auspices of the Czech Society of Medical Genetics and Genomics of the Czech Medical Association of J.E. Purkyně. The study evaluated the basic incidence of individual...

Úvod: Vrozené vývojové vady (VVV) definujeme jako odchylky od normálního prenatálního vývoje jedince, které překračují míru variability běžnou v dané populaci, a rovněž jsou (alespoň do určité míry) pro zasaženého jedince patologické. V České republice se vrozené vývojové vady vyskytují u 3-5 % novorozenců. Nejčastějšími vadami jsou vady oběhové soustavy (39,6 %), dále vady kosterní a svalové soustavy (18,9 %). Vrozené vývojové vady nervové soustavy s četností 2,1 % tvoří relativně nejméně častou, ale klinicky velmi významnou skupinu VVV. Metodika: Cílem práce byla rozsáhlá retrospektivní epidemiologická analýza dat o výskytu VVV centrální nervové soustavy (CNS) v České republice. Data byla získána v širším týmu z Národního registru vrozených vad, vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky. Data o prenatálně diagnostikovaných případech byla získána z aktivního hlášení, sbíraného pod patronátem České společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP. V rámci práce byly hodnoceny základní incidence jednotlivých vad, podrobnější analýzy probíhaly v rámci projektů věnovaných několik konkrétním vadám. Výsledky: Hlavním výstupem analýz jsou celkové četnosti vybraných typů VVV CNS za období 1994-2020, konkrétně relativní celkové četnosti u narozených (na 10 000 živě narozených) v tomto...