Genetické příčiny poruch meiotické maturace oocytů a raného embryonálního vývoje

Abstract

The declining fertility of women remains a global issue. At the cellular level, major causes of female infertility include impaired oocyte maturation, chromosome segregation errors in oocytes and early embryos, defects in spindle assembly, oocyte aging, and others. Recently, mutations have been identified in key genes regulating mammalian oocyte development, including those involved in cell cycle regulation (Cdc20, Apc12, Ccnb3), spindle assembly (Tubb8, Kif11), and the formation of extracellular glycoprotein matrix zona pellucida (Zp1- Zp4). Mutations of these genes are implicated in female infertility, leading to failed fertilization, meiotic maturation defects, and arrest in early embryonic development. Keywords: fertilization, gene mutations, meiotic maturation, oocyte

Celosvětovým problémem je stále klesající plodnost žen. Mezi hlavní příčiny ženské neplodnosti na buněčné úrovni patří narušení zrání oocytů, chyby v segregaci chromozomů v oocytech a raných embryích, defekty ve výstavbě dělícího vřeténka, stárnutí oocytů apod. Nedávno byly popsány mutace klíčových genů regulujících vývoj savčích oocytů, jako např. buněčný cyklus (Cdc20, Apc12, Ccnb3), výstavbu dělíciho vřeténka (Tubb8, Kif11) a vytváření glykoproteinové extracelulární matrix zona pellucida (Zp1-Zp4). Mutace těchto genů jsou jednou z příčin neplodnosti u žen. Způsobují neúspěšné oplodnění, poruchy zrání oocytů a zastavení embryonálního vývoje. Klíčová slova: fertilizace, meiotická maturace oocytů, mutace genů, oocyt