Evolution of satellite DNA in amniotes

Abstract

(ENGLISH) The genome of most living organisms consists mainly of repetitive, often non-protein- coding DNA and has been studied quite little, compared to the coding part. Previously, this non- coding DNA was considered to be "junk" and "parasitic" as it was challenging to study and understand its function. But today, with the development of sequencing technology and genetic/genomic methodologies, there is accumulating evidence that repetitive DNA elements have a specialized role and even genomic regions that do not encode a protein can still play an important role in cell function and genome evolution. A series of studies last two decades have revealed that repetitive DNA sequences have an active role in protecting the ends of chromosomes (telomeric repeats), the creation of the kinetochore and the regulation of chromosome divergence (centromeric repeats), heterochromatin formation, dosage compensation and even participation in reproductive isolation and speciation. Repetitive DNA can be divided into two groups: mobile genetic elements (transposons) and tandemly repeating DNA (satellite DNA). In this work, in collaboration with co-authors of the corresponding manuscripts, I applied Illumina whole-genome sequencing method and subsequent bioinformatics analysis using RepeatExplorer and RepeatMasker...

(ČESKY) Genom většiny živých organismů se skládá převážně z repetitivní, často nekódující DNA, která je, ve srovnání s tou kódující, poměrně málo prozkoumána. Dříve byla tato nekódující DNA považována za "junk" a "parazitickou", protože bylo náročné studovat a pochopit její funkci. Recentně se však s rozvojem sekvenačních technologií a genetických/genomických metod objevují důkazy o tom, že i oblasti genomu, které nekódují proteiny, mohou stále hrát důležitou roli ve funkci buňky a evoluci genomu. Řada studií z posledních dvou desetiletí odhalila, že repetitivní DNA sekvence se podílejí na ochraně konců chromozomů (telomerické repetice), vytváření kinetochoru a regulaci chromozomové divergence (centromerické repetice), tvorbě heterochromatinu, kompenzaci genové dávky, a dokonce se mohou podílet i na reprodukční izolaci a speciaci. Repetitivní DNA lze rozdělit do dvou skupin: mobilní genetické elementy (transpozony) a tandemové repetice (satelitní DNA). V této práci jsem ve spolupráci se spoluautory příslušných rukopisů použila metodu celogenomového sekvenování a bioinformatickou analýzu pomocí programů RepeatExplorer a RepeatMasker k detekci satelitních repetic DNA, které jsou přítomny v genomech dvou linií amniot: gekonů (Gekkonidae, Reptilia) a hrabošovitých hlodavců (Arvicolinae, Mammalia). Dále...