Detection of fusion genes in RNA sequencing data

Abstract

Fusion genes are a hallmark of many cancer types, making their accurate detection critical for both diagnosis and treatment. In our lab, we are developing a meta-caller that integrates the strengths of existing publicly available fusion detection tools that utilize RNA-seq data. In this work, I first examine the impact of different gene annotation databases on the accuracy of fusion gene detection to assess which database is most suitable for fusion calling. Next, I propose an algorithm for comprehensively merging fusion calls from multiple tools, a key component of the meta-caller pipeline. Finally, I investigate how various tools implement blacklists and whitelists and evaluate their effects on fusion calling accuracy. 1

Fúzní geny jsou spojovány s celou řadou nádorových onemocnění. Jejich přesná a spolehlivá detekce je klíčová nejen pro stanovení diagnózy, ale především pro volbu vhod- ného způsobu léčby. Naše bioinformatická skupina proto vyvíjí meta-nástroj, který inte- gruje několik existujících metod pro detekci fúzních genů z RNA-sekvenačních dat. Tato práce se nejprve zaměřuje na to, jak volba anotační databáze genomu ovlivňuje přes- nost detekce fúzních genů. Následně představuje algoritmus pro sjednocení výstupů z různých nástrojů pro detekci fúzí, jenž tvoří zásadní komponentu vyvíjené bioinformat- ické pipeline. V závěrečné části je analyzována implementace blacklistů a whitelistů u jednotlivých nástrojů a jejich vliv na celkovou přesnost detekce fúzních genů. 1