Idiopatický malý vzrůst a poruchy růstu s lokalizací v růstové ploténce

Abstract

Idiopathic short stature is a form of short stature without an identified pathological cause. Both the growth position and the predicted target height lie below the limits of the genetic growth potential. A possible cause might be a genetic disorder expressed in the epiphyseal growth plate. In the Czech Republic, treatment of idiopathic short stature with growth hormone is not indicated; however, in some countries, this therapy is available. Clinical studies have demonstrated a relatively high level of safety for this treatment. The efficacy is individual to a certain extent, yet comparable to approved indications for recombinant growth hormone therapy. Despite efforts to quantify it, the impact on patients' quality of life remains uncertain.

Idiopatický malý vzrůst je formou malého vzrůstu bez identifikované patologické příčiny. Růstová pozice i predikce cílové výšky však leží pod limitem genetické růstové dispozice. Možnou příčinou může být genetická porucha s exprimací v epifyzární růstové ploténce. Léčba idiopatického malého vzrůstu není v České republice k léčbě růstovým hormonem indikovaná, v některých zemích je však tato terapie dostupná. Výsledky klinických studií ukazují poměrně vysokou bezpečnost této léčby. Účinnost je do jisté míry individuální, nicméně srovnatelná se schválenými indikacemi léčby rekombinantním růstovým hormonem. Míra ovlivnění kvality života pacientů zůstává přes snahy o kvantifikaci nejednoznačná.