Význam tekuté biopsie pro monitorování průběhu onemocnění a odpovědi na léčbu u testikulárních germinálních nádorů

Abstract

Testicular germ cell tumors (TGCT) represent the most common solid malignancy in young men. Although current serum biomarkers (AFP, β-HCG, and LDH) are used in the diagnosis and monitoring of the disease, their sensitivity and specificity are not sufficient, especially for certain tumor subtypes. MicroRNAs, specifically the miR-371~373 cluster, have shown significant potential in recent years as novel non-invasive biomarkers. This study summarizes current knowledge of microRNAs in TGCT biology and evaluates the clinical significance of detecting circulating tumor-specific miR-371a-3p in real-world settings. In a cohort of 95 patients with various types and stages of TGCT and 129 collected plasma samples, we detected the presence and relative concentration of miR-371 and assessed its relationship to clinical and laboratory parameters, including another emerging biomarker - cfDNA. miR-371 was present in 25 (19.38 %) of the analyzed samples and was significantly more often detected during relapse than at initial diagnosis. Surprisingly, it was more frequently present in patients with negative or low traditional tumor markers than in those with elevated levels. In comparison with cfDNA, we identified two patient groups - in those with detectable miR-371, its levels partially correlated with cfDNA...

Testikulární germinální nádory (TGCT) představují nejčastější solidní malignitu mladých mužů. Přestože současné sérové biomarkery (AFP, β-HCG a LDH) nacházejí uplatnění v diagnostice a sledování onemocnění, jejich senzitivita a specificita nejsou dostatečné, zejména u určitých podtypů nádorů. MikroRNA, konkrétně skupina miR-371~373, vykazuje v posledních letech výrazný potenciál jako nový neinvazivní biomarker. Tato práce shrnuje současné poznatky o mikroRNA v biologii TGCT a hodnotí význam detekce cirkulující tumor- specifické miR371a-3p v reálné praxi. V souboru 95 pacientů s různými typy a stadii TGCT a v 129 od nich odebraných vzorcích plazmy jsme detekovali přítomnost a relativní koncentraci miR371 a hodnotili její vztah ke klinickým a laboratorním parametrům, včetně dalšího nového biomarkeru - cfDNA. miR371 byla přítomná v 25 (19,38 %) vyšetřených vzorků, byla signifikantně častěji přítomná u relapsů než v době diagnózy a, překvapivě, byla čatěji přitomná u pacientů s negativními nebo nízkými klasickými nádorovými markery než se zvýšenými. V porovnání s cfDNA jsme identifikovali 2 skupiny pacientů - u pacientů s detekovatelnou miR371 její hladiny částečně korelovaly s hladinami cfDNA, u pacientů bez prokazatelné plazmatické miR371 byla přítomná cfDNA v celé škále koncentrací. Naše výsledky...