Glykomakropeptidy a jejich využití ve fenylketonurii

Abstract

Introduction Phenylketonuria (PKU) is a hereditary metabolic disorder, and its treatment consists of a strict low-protein diet. Glycomacropeptides (GMP) represent an alternative protein source with a naturally low phenylalanine content and offer potential improvement in PKU therapy. Materials and Methods The research was conducted through a questionnaire survey and analysis of laboratory results from nine PKU patients treated at the KPDPM VFN in Prague. Changes in quality of life, satisfaction with the diet, and blood phenylalanine levels before and after introducing GMP into the diet were observed. Results The majority of patients (66.6%) rated the introduction of GMP positively, with most reporting increased energy and better concentration. Laboratory results showed a decrease in the average phenylalanine levels in more than half of the patients. GMP tolerance was very good, with minimal occurrence of side effects. Conclusion The introduction of GMP into the diet of PKU patients can positively influence metabolic control and subjective satisfaction with treatment. The results support the broader use of GMP in PKU treatment, despite the higher financial cost compared to traditional amino acid supplements. Keywords phenylketonuria, glycomacropeptide, phenylalanine, diet, compliance

Úvod Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, jehož léčba spočívá v přísné nízkobílkovinné dietě. Glykomakropeptidy (GMP) představují alternativní zdroj bílkovin s přirozeně nízkým obsahem fenylalaninu a nabízejí potenciální zlepšení v terapii PKU. Materiál a metody Výzkum byl proveden formou dotazníkového šetření a analýzy laboratorních výsledků devíti pacientů s PKU léčených na KPDPM VFN v Praze. Byla sledována změna kvality života, spokojenost s dietou a laboratorní hodnoty fenylalaninu v krvi před a po zařazení GMP do diety. Výsledky Většina pacientů (66,6 %) hodnotila zavedení GMP pozitivně, nejčastěji uváděli zvýšenou energii a lepší koncentraci. Laboratorní výsledky ukázaly snížení průměrné hladiny fenylalaninu u více než poloviny pacientů. Tolerance GMP byla velmi dobrá, s minimálním výskytem nežádoucích účinků. Závěr Zavedení GMP do diety pacientů s PKU může pozitivně ovlivnit metabolickou kontrolu a subjektivní spokojenost s léčbou. Výsledky podporují širší využití GMP v léčbě PKU, i přes vyšší finanční náklady ve srovnání s klasickými aminokyselinovými preparáty. Klíčová slova fenylketonurie, glykomakropeptid, fenylalanin, dieta, compliance